Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Sécheresse en France: situation «exceptionnelle» et «très préoccupante», selon la ministre de la Transition écologique

La France connait une situation de sécheresse "exceptionnelle" et "très préoccupante", avec un nombre record de départements concernés par des restrictions d'eau de manière particulièrement précoce et une vigilance accrue sur les sols et les cours d'eau, a déclaré mercredi la ministre de la Transition écologique, Monique Barbut. (AFP)
La France connait une situation de sécheresse "exceptionnelle" et "très préoccupante", avec un nombre record de départements concernés par des restrictions d'eau de manière particulièrement précoce et une vigilance accrue sur les sols et les cours d'eau, a déclaré mercredi la ministre de la Transition écologique, Monique Barbut. (AFP)
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  • "C'est une situation inédite depuis la mise en place du suivi national en 2012", a déclaré Mme Barbut
  • Cette alerte intervient à la veille de l'examen en commission mixte paritaire (CMP) du projet de loi d'urgence agricole, un texte profondément remanié par le Sénat, qui "risque d'aboutir à un bouleversement profond de la politique de l'eau actuelle

PARIS: La France connait une situation de sécheresse "exceptionnelle" et "très préoccupante", avec un nombre record de départements concernés par des restrictions d'eau de manière particulièrement précoce et une vigilance accrue sur les sols et les cours d'eau, a déclaré mercredi la ministre de la Transition écologique, Monique Barbut.

Actuellement, 99 départements connaissent pour tout ou partie des restrictions d'eau, "soit la totalité du territoire métropolitain", dont 43 sont au niveau de crise, où l'eau est réservée aux usages prioritaires. 206 arrêtés préfectoraux sont en vigueur, "il s'agit du niveau le plus élevé jamais observé depuis au moins 2013", a indiqué la ministre lors d'une réunion de la cellule de crise au ministère.

"Nous vivons une situation de sécheresse qui est exceptionnelle par sa précocité", avec "près d'un mois d'avance par rapport à ce que nous connaissions jusqu'à présent", tout "comme par son intensité", a déclaré Monique Barbut.

"Ce qui rend la situation très préoccupante, c'est qu'elle survient alors que les précipitations du printemps étaient globalement dans les normales", a souligné Mme Barbut, rappelant que le changement climatique entraine "un dérèglement profond du cycle de l'eau".

"Les sols sont les premiers touchés. (...), avec des niveaux d'humidité particulièrement bas" et "proches des records", a-t-elle expliqué.

La ministre a souligné que "les cours d'eau constituent aujourd'hui le point de vigilance principal: depuis le début du mois de juin, les débits mensuels diminuent rapidement sur l'ensemble du territoire, et près d'un tiers des points de mesure se situent à des niveaux inférieurs aux minimas observés ces 20 dernières années" alors qu'"un quart des petits cours d'eau sont désormais à sec".

"C'est une situation inédite depuis la mise en place du suivi national en 2012", a déclaré Mme Barbut.

Cette alerte intervient à la veille de l'examen en commission mixte paritaire (CMP) du projet de loi d'urgence agricole, un texte profondément remanié par le Sénat, qui "risque d'aboutir à un bouleversement profond de la politique de l'eau actuelle en France", selon une note de la ministre de la Transition écologique consacrée aux "principales alertes" sur ce texte publiée par le média Contexte.

Des élus locaux ont mis en garde contre un texte qui va démarrer "une guerre de l'eau", tandis que des scientifiques, des écologistes, d'anciens ministres de l'Agriculture et le 3e syndicat agricole, la Confédération paysanne, ont dénoncé le déséquilibre du texte sorti du Sénat. Cette version prévoit notamment de modifier la tutelle des agences de l'eau, de doubler la capacité de stockage et de nombreux assouplissements aux contraintes environnementales.


En forêt de Fontainebleau, les opérations se poursuivent pour contenir les reprises de feu

Si l'effectif au sol reste équivalent à celui de mardi, le dispositif aérien a quant à lui été allégé: trois Canadair, un Dash, deux hélicoptères bombardiers d'eau et un hélicoptère de commandement sont mobilisés. La veille, Canadair et bombardiers d'eau étaient au nombre de quatre. (AFP)
Si l'effectif au sol reste équivalent à celui de mardi, le dispositif aérien a quant à lui été allégé: trois Canadair, un Dash, deux hélicoptères bombardiers d'eau et un hélicoptère de commandement sont mobilisés. La veille, Canadair et bombardiers d'eau étaient au nombre de quatre. (AFP)
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  • Le Grand Parquet correspond à la zone où s'est déclaré le deuxième incendie, lundi après-midi, et qui a ravagé environ 450 hectares
  • L'incendie principal, démarré dimanche autour de l'autoroute A6, a lui parcouru quelque 1.600 hectares en deux jours

NOISY-SUR-ECOLE: Quelque 800 pompiers étaient encore à pied d'oeuvre mercredi matin en forêt de Fontainebleau pour contenir les reprises de feux, qui ont été fixés la veille après 48 heures de lutte intense.

"Trois reprises modérées de feu" ont été identifiées dans le secteur du Grand Parquet, à proximité de la ville de Fontainebleau, a déclaré à l'AFP Paul-Edouard Laurain, porte-parole du Service départemental d'incendie et de secours (Sdis) de Seine-et-Marne.

Le Grand Parquet correspond à la zone où s'est déclaré le deuxième incendie, lundi après-midi, et qui a ravagé environ 450 hectares. L'incendie principal, démarré dimanche autour de l'autoroute A6, a lui parcouru quelque 1.600 hectares en deux jours.

Un peu plus tôt, M. Laurain expliquait que les opérations prévues allaient dorénavant être "principalement du +noyage+, c'est-à-dire s'assurer qu'on traite toutes les parties incandescentes qui restent dans la terre ou les souches ou les branches d'arbre qui sont tombées au sol, afin qu'on n'ait pas de reprise particulière".

"Ensuite, on va commencer à imaginer la façon dont on va pouvoir rouvrir les axes et désengager une partie des pompiers", a-t-il poursuivi, tandis que les deux feux ont été fixés mardi soir.

Si l'effectif au sol reste équivalent à celui de mardi, le dispositif aérien a quant à lui été allégé: trois Canadair, un Dash, deux hélicoptères bombardiers d'eau et un hélicoptère de commandement sont mobilisés. La veille, Canadair et bombardiers d'eau étaient au nombre de quatre.

Parmi les "bonnes nouvelles", la possibilité pour le Dash d'aller se ravitailler à Melun, à environ 15 minutes de trajet, là où il devait auparavant aller dans les Vosges ou le Maine-et-Loire, à environ 1H30.

En raison du sol tourbeux de la forêt, les pompiers vont devoir être mobilisés encore un moment afin d'éviter les feux zombies.

"Un feu de tourbe peut se propager (dans le sol) pendant plusieurs jours, voire plusieurs semaines et ressurgir parfois à plus d'une centaine de mètres du feu initial", a alerté mardi le préfet de Seine-et-Marne Pierre Ory.

Une portion de l'A6 était toujours fermée mercredi matin.

Quatre gardes à vue étaient encore en cours mardi soir, dont celle d'un pompier volontaire qui a reconnu avoir "mis le feu à des brindilles avec un briquet et de l'essence" à Arbonne-la-Forêt.

 


La France publie sa stratégie pour être neutre en carbone, en pleine vague de chaleur

De la vapeur s'élève des tours de refroidissement de la centrale nucléaire du Bugey, à Saint-Vulbas, dans le centre-est de la France, le 25 janvier 2022. (AFP)
De la vapeur s'élève des tours de refroidissement de la centrale nucléaire du Bugey, à Saint-Vulbas, dans le centre-est de la France, le 25 janvier 2022. (AFP)
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  • La France présente sa stratégie SNBC-3 visant la neutralité carbone d'ici 2050, avec une sortie progressive du charbon, du pétrole et du gaz fossile
  • Les émissions baissent, mais pas assez vite pour atteindre les objectifs, tandis que le financement de la transition reste un défi

PARIS: Après des mois de préparation, le gouvernement présente mercredi sa copie définitive pour une France "neutre en carbone" en 2050, qui se passerait du pétrole et du gaz, qui réchauffent l'atmosphère terrestre.

Cette troisième Stratégie nationale bas carbone (SNBC-3) doit être présentée dans la matinée au ministère de la Transition écologique à l'occasion d'une conférence, et être suivie par la publication d'un décret, attendu dans les prochains jours, selon le ministère.

Les "principales évolutions" du texte et son calendrier doivent notamment être présentés à la presse, indique le ministère, tout comme l'impact du plan d'électrification du gouvernement sur la trajectoire de décarbonation.

Le projet de feuille de route pour baisser les rejets de gaz à effet de serre de la France avait déjà été publié en décembre et devait ensuite faire l'objet d'une série de consultations par des instances diverses, avant celle du public.

Lors de la récente première conférence sur la sortie des énergies fossiles à Santa Marta (Colombie) fin avril, qui regroupait une cinquantaine de pays volontaires, les engagements français avaient été salués.

La France a présenté un document prévoyant notamment la fin de la consommation de charbon à horizon 2030, de pétrole d'ici à 2045 et de gaz fossile en 2050.

Depuis, l'ouest de l'Europe a connu trois épisodes de chaleurs intenses en moins de deux mois, témoins des effets dévastateurs du réchauffement climatique principalement causé par la combustion du charbon, du pétrole et du gaz.

Le gouvernement a aussi annoncé en juin un gel de 163 millions d'euros sur le fonds vert, programme gouvernemental destiné à accélérer la transition écologique dans les collectivités locales, en dépit de l'urgence de la question climatique, venant poser avec insistance la question du financement par la France de son ambition en matière d'adaptation au changement climatique, à l'heure où les finances publiques sont exsangues.

La nouvelle stratégie climatique française ambitionne une baisse des émissions de gaz à effet de serre d'environ 4% par an pour la période 2024-2028, en vue d'atteindre la neutralité carbone en 2050.

Or la tendance actuelle (-1,5% en 2025) n'est pas alignée avec cette trajectoire, bien que le pays ait nettement fait baisser ses émissions au premier trimestre 2026 de 4,8% sur un an, à la faveur d'un recul des consommations de chauffage l'hiver dernier.

Pour accélérer, le gouvernement a lancé en avril un plan d'électrification de l'économie, de l'industrie aux transports en passant par le numérique.