Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Barrot rencontre son homologue qatari, Paris réaffirme son opposition à un rôle syrien au Liban

Le ministre français des Affaires étrangères, Jean-Noël Barrot, rencontre aujourd’hui, lundi, son homologue qatari, Mohammed ben Abdelrahmane Al Thani, lors d’un entretien qui portera sur les relations bilatérales et la situation régionale. Prévue initialement à Doha, la rencontre aura finalement lieu en Suisse. (AFP)
Le ministre français des Affaires étrangères, Jean-Noël Barrot, rencontre aujourd’hui, lundi, son homologue qatari, Mohammed ben Abdelrahmane Al Thani, lors d’un entretien qui portera sur les relations bilatérales et la situation régionale. Prévue initialement à Doha, la rencontre aura finalement lieu en Suisse. (AFP)
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  • La France et le Qatar affichent une convergence de vues sur une question particulièrement sensible : celle du désarmement du Hezbollah
  • Pour Paris comme pour Doha, le désarmement du parti relève avant tout de la souveraineté libanaise et doit être conduit par les institutions de l’État

PARIS: Le ministre français des Affaires étrangères, Jean-Noël Barrot, rencontre aujourd’hui, lundi, son homologue qatari, Mohammed ben Abdelrahmane Al Thani, lors d’un entretien qui portera sur les relations bilatérales et la situation régionale. Prévue initialement à Doha, la rencontre aura finalement lieu en Suisse, où se tiennent les négociations entre les États-Unis et l’Iran, selon une source du ministère français des Affaires étrangères.

Cette rencontre reflète l’intensité diplomatique du moment et l’imbrication des crises qui traversent le Moyen-Orient. Les deux pays entendent renforcer leur coordination autour de plusieurs dossiers majeurs. Le premier axe de discussion concerne le Liban, théâtre d’une instabilité persistante aggravée par les tensions régionales.

Consolidation du cessez-le-feu

L’enjeu immédiat porte sur la consolidation du cessez-le-feu et la relance des négociations entre Beyrouth et Israël, attendues dans les prochains jours à Washington. Dans ce contexte, la France et le Qatar affichent une convergence de vues sur une question particulièrement sensible : celle du désarmement du Hezbollah. Les deux capitales rejettent clairement l’idée d’une externalisation de ce processus, notamment les propos du président américain Donald Trump évoquant une implication de la Syrie dans le désarmement du Hezbollah.

Pour Paris comme pour Doha, le désarmement du parti relève avant tout de la souveraineté libanaise et doit être conduit par les institutions de l’État. Il s’agit d’une approche visant à éviter toute escalade supplémentaire dans un pays déjà fragilisé et à préserver un équilibre interne extrêmement précaire. Le fragile cessez-le-feu, qui peine à être véritablement respecté, est considéré par la diplomatie française comme une fenêtre d’opportunité qu’il convient d’exploiter pour avancer vers un règlement durable. Pour parvenir à cette fin, plusieurs pistes concrètes sont évoquées. Parmi elles figure le renforcement du soutien aux forces armées libanaises. Une conférence internationale, initialement prévue à Paris au printemps, devrait être remise à l’ordre du jour. Le Qatar, déjà fortement engagé dans ce domaine, est considéré comme un partenaire clé pour consolider les capacités de l’armée libanaise et contribuer à la stabilisation du pays. Le deuxième grand volet de l’entretien porte sur la Syrie et la transition engagée depuis la chute de l’ancien président Bachar el-Assad. Dans un contexte encore marqué par les incertitudes, la France et le Qatar entendent poursuivre leur coordination afin de soutenir un processus politique fragile. L’objectif est d’accompagner la reconstruction institutionnelle du pays tout en évitant les dynamiques de fragmentation ou les ingérences susceptibles de compromettre la transition.

Vulnérabilité de l’ensemble des acteurs régionaux

Cette approche prudente reflète la complexité du dossier syrien, où les équilibres restent mouvants et les risques de déstabilisation nombreux. À cet égard, Paris et Doha partagent la volonté de favoriser une transition inclusive, capable de garantir, à terme, la stabilité du pays et de la région. Le troisième axe majeur concerne Gaza et, plus largement, le conflit israélo-palestinien. Dans ce dossier, le Qatar, qui a joué un rôle central dans les médiations récentes, apparaît comme un interlocuteur incontournable pour la France.

Toutefois, la mise en œuvre des initiatives en cours reste incertaine, et le plan en 20 points proposé par Donald Trump tarde à produire des résultats concrets, tandis que la situation sur le terrain continue de se dégrader. En Cisjordanie, les violences se multiplient et la politique de colonisation alimente les tensions. Cela incite la France et le Qatar, qui condamnent cette colonisation, à relancer une dynamique politique crédible. Paris insiste sur l’urgence de redonner un horizon au processus de paix et de dépasser la seule gestion de crise afin d’esquisser une solution durable au conflit. Au-delà de ces crises régionales, l’entretien doit également aborder les enjeux bilatéraux entre Paris et Doha, dans un contexte profondément bouleversé par les récentes évolutions géopolitiques.

L’escalade entre l’Iran, Israël et les États-Unis a en effet mis en évidence la vulnérabilité de l’ensemble des acteurs régionaux, y compris du Qatar, qui n’a pas été épargné. Des frappes ont visé ses infrastructures stratégiques, notamment dans le secteur gazier, pilier de son économie, et le pays a également subi des perturbations affectant ses capacités de transport. Ces événements, estime Paris, ont rappelé qu’aucun État de la région n’est totalement à l’abri d’une extension du conflit. Cette situation amène la France et le Qatar à renforcer leur coopération, tant sur le plan économique que sécuritaire. Il s’agit notamment de consolider la résilience des infrastructures critiques, de sécuriser les échanges et de préserver les flux commerciaux dans un environnement de plus en plus incertain


Canicule: Pécresse recommande aux voyageurs de «ne pas se déplacer» et de privilégier le télétravail

Lundi, 49 départements sont placés "en vigilance rouge canicule", un record selon le ministre de la Transition écologique Mathieu Lefèvre. (AFP)
Lundi, 49 départements sont placés "en vigilance rouge canicule", un record selon le ministre de la Transition écologique Mathieu Lefèvre. (AFP)
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  • "Nos transports vont énormément souffrir. Ils vont souffrir parce que les rails ne supportent pas une chaleur au-dessus de 50 degrés. Donc on va avoir beaucoup de perturbations dans les transports
  • A 8H00, le site d'IDFM signalait des perturbations sur deux lignes de tramway (T4 et T12), les RER D et E ainsi que la ligne L du Transilien pour des raisons techniques (panne des trains, incidents d'exploitation ou défaillance du matériel)

PARIS: La présidente de la région Ile-de-France Valérie Pécresse a recommandé lundi aux voyageurs "de ne pas se déplacer" et de privilégier le télétravail, en raison des perturbations qui vont affecter les transports franciliens à cause de la canicule.

"Nos transports vont énormément souffrir. Ils vont souffrir parce que les rails ne supportent pas une chaleur au-dessus de 50 degrés. Donc on va avoir beaucoup de perturbations dans les transports", a prévenu sur RTL Mme Pécresse, également présidente d'Ile-de-France Mobilités (IDFM), l'autorité régulatrice des transports en région parisienne.

"Il va y avoir des réductions d'offre qui seront malheureusement en fonction des conditions climatiques, de l'état du matériel, de l'état des rails", a-t-elle ajouté, sans donner de détails sur les lignes perturbées.

A 8H00, le site d'IDFM signalait des perturbations sur deux lignes de tramway (T4 et T12), les RER D et E ainsi que la ligne L du Transilien pour des raisons techniques (panne des trains, incidents d'exploitation ou défaillance du matériel).

Pour le RER D, les perturbations sont dues aux "conditions météorologiques", selon IDFM.

Dimanche, IDFM avait annoncé que des suppressions de trains étaient à prévoir, notamment sur les RER B, C, D et E - mais pas pour le RER A -, ainsi que les lignes de Transilien H, J, K, L, N, P, R et U.

"Nous recommandons bien sûr à tous les voyageurs qui peuvent éviter de se déplacer de ne pas le faire. Nous recommandons à tous ceux qui peuvent télétravailler de télétravailler. Et surtout, nous demandons à tous les voyageurs, avant de prendre les transports, de vérifier si leur transport est bien là", a dit Mme Pécresse, qui a aussi évoqué les 130 fontaines à eau déployées sur les réseaux de transport en commun.

"Le problème, c'est que la climatisation dans les transports, c'est une climatisation douce et c'est une climatisation qui n'est pas capable d'absorber les heures de pointe à 40 degrés", a expliqué la présidente d'IDFM.

Interrogé lundi matin sur Franceinfo, le ministre des Transports Philippe Tabarot a nié un manque d'anticipation. "Ce week-end, la grande majorité des trains a circulé, le réseau a tenu", a-t-il souligné.

Pour prévenir les "pannes potentielles de climatisation liées aux très hautes températures", la SNCF supprime depuis jeudi plusieurs trains Intercités (notamment sur la ligne Bordeaux-Marseille ou Paris-Clermont-Ferrand).

Selon M. Tabarot, les problèmes de climatisation sur ces lignes vieillissantes seront résolus à partir de l'été 2027, grâce à l'arrivée de matériel neuf. "Les Intercités sont les lignes où aujourd'hui il y a le plus d'investissements", a-t-il noté.

Lundi, 49 départements sont placés "en vigilance rouge canicule", un record selon le ministre de la Transition écologique Mathieu Lefèvre.


Canicule: 784 écoles et collèges en France concernés par des aménagements horaires

Un total de 784 écoles et collèges, sur 60.000 établissements scolaires en France, sont concernés par des aménagements horaires ou des fermetures temporaires alors qu'une vague de chaleur submerge la France, a annoncé vendredi le ministre de l'Education nationale Edouard Geffray. (AFP)
Un total de 784 écoles et collèges, sur 60.000 établissements scolaires en France, sont concernés par des aménagements horaires ou des fermetures temporaires alors qu'une vague de chaleur submerge la France, a annoncé vendredi le ministre de l'Education nationale Edouard Geffray. (AFP)
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  • Un total de 784 écoles et collèges, sur 60.000 établissements scolaires en France, sont concernés par des aménagements horaires ou des fermetures temporaires
  • Le ministre a également annoncé que les oraux du baccalauréat de 4.000 candidats prévus lundi et mardi après-midi ont été "décalés de quelques jours"

LUCE: Un total de 784 écoles et collèges, sur 60.000 établissements scolaires en France, sont concernés par des aménagements horaires ou des fermetures temporaires alors qu'une vague de chaleur submerge la France, a annoncé vendredi le ministre de l'Education nationale Edouard Geffray.

Ce chiffre comprend les quelque 150 établissements qui ferment complètement, a précisé le ministère à l'AFP.

Le ministre a également annoncé que les oraux du baccalauréat de 4.000 candidats prévus lundi et mardi après-midi ont été "décalés de quelques jours".

"On a 57 centres d'examen", sur les 2.300 présents en France, "pour lesquels les autorités académiques ont décidé de décaler les épreuves de lundi après-midi et de mardi après-midi pour certaines d'entre elles à la semaine suivante", a précisé M. Geffray.

Cinq académies sont concernées par des reports d'examens, selon le ministère: Bordeaux, Lyon, Montpellier, Normandie, Poitiers.

Edouard Geffray a fait ces annonces lors de la visite d'un collège à Lucé (Eure-et-Loir), près de Chartres, alors que 53 départements sont en vigilance orange canicule.

L'épisode de chaleur s'annonce "durable et intense", avertit Météo-France. L'organisme prévoit dans son bulletin de 06H00 que la vigilance sera "très probablement encore étendue dans les prochains jours".

Les aménagements horaires des établissements scolaires, ou leur fermeture complète, sont décidés "au niveau local" par les "maires et les préfets", a rappelé le ministre.

Lors de la vague de chaleur de l'année dernière, "2.200 entités scolaires avaient été fermées. On n'est pas sur une situation nouvelle et celle-ci se reproduira pour des années à venir".

"Il faut adapter nos pratiques: c'est pour ça qu'il n'y aura à l'avenir au baccalauréat ou au brevet plus d'épreuves les après-midi", a-t-il souligné.