Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Short Url
Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Interdiction du voile: critiqué de toute part, le RN assure ne pas «attaquer un symbole religieux»

Le RN "n'attaque pas un symbole religieux" mais celui d'une "idéologie", avec sa proposition, critiquée de toute part, d'interdire le port du voile islamique en public, a assuré mardi le député Jean-Philippe Tanguy qui a défendu l'organisation d'un référendum en dépit des doutes sur sa constitutionnalité. (Combo/AFP)
Le RN "n'attaque pas un symbole religieux" mais celui d'une "idéologie", avec sa proposition, critiquée de toute part, d'interdire le port du voile islamique en public, a assuré mardi le député Jean-Philippe Tanguy qui a défendu l'organisation d'un référendum en dépit des doutes sur sa constitutionnalité. (Combo/AFP)
Short Url
  • La candidate à la présidentielle, Marine Le Pen, a confirmé lundi soir qu'elle proposerait "aux Français par référendum une grande loi de lutte contre les idéologies islamistes avec de nombreuses mesures puissantes, y compris la pénalisation du voile"
  • Le candidat LR Bruno Retailleau, qui veut interdire le voile dans les compétitions sportives et les sorties scolaires, a dénoncé sur RTL "des populistes" qui "trahiront leurs promesses parce qu'ils savent parfaitement que c'est inapplicable"

PARIS: Le RN "n'attaque pas un symbole religieux" mais celui d'une "idéologie", avec sa proposition, critiquée de toute part, d'interdire le port du voile islamique en public, a assuré mardi le député Jean-Philippe Tanguy qui a défendu l'organisation d'un référendum en dépit des doutes sur sa constitutionnalité.

"Nous n'avons jamais stigmatisé les femmes qui portent le voile" mais "il peut arriver qu'on doive malheureusement parfois abandonner un certain nombre de symboles parce qu'ils ont été accaparés par une idéologie", a justifié sur franceinfo M. Tanguy, qui avait évoqué dimanche le projet de son parti de soumettre à des amendes les femmes portant le voile dans la sphère publique.

La candidate à la présidentielle, Marine Le Pen, a confirmé lundi soir qu'elle proposerait "aux Français par référendum une grande loi de lutte contre les idéologies islamistes avec de nombreuses mesures puissantes, y compris la pénalisation du voile islamiste dans l'espace public".

Cette proposition a été critiquée de toute part à la fois comme une atteinte à la liberté religieuse et pour son applicabilité pratique par les policiers.

Le candidat LR Bruno Retailleau, qui veut interdire le voile dans les compétitions sportives et les sorties scolaires, a dénoncé sur RTL "des populistes" qui "trahiront leurs promesses parce qu'ils savent parfaitement que c'est inapplicable".

"Cela patauge dur au RN entre l'expression de M. Bardella (qui ne veut pas "mettre en place une police du vêtement") et l'expression de Mme Le Pen", a-t-il fait remarquer.

Le candidat Renaissance Gabriel Attal s'est dit "en désaccord radical avec cette proposition" à l'occasion de la visite d'une école de sa circonscription.

"Le respect des valeurs de la République passe aussi par une liberté de croyance, une liberté de culte, et donc le respect du choix qui est fait par certaines femmes", a-t-il estimé.

M. Attal avait aussi suscité la polémique il y a quelques mois en proposant l'interdiction du voile aux moins de 15 ans mais "au nom de la protection de l'enfance".

Un référendum nécessiterait au préalable une révision de la Constitution qui limite le champ du référendum dans son article 11. Mais M. Tanguy considère que "l'article 11 est extensif" et pense que "les Français doivent pouvoir se prononcer sur tous les sujets".

Si elle est élue, Marine Le Pen entend de toute façon procéder dès son arrivée à une grande révision de la Constitution pour y introduire des dispositions sur l'immigration, la nationalité ou la primauté du droit national.

Elle veut réaliser cette révision directement par référendum par cet article 11, ce qui serait probablement dénoncé comme un coup de force par le Conseil constitutionnel.

Celui-ci considère que la seule procédure de la révision de la Constitution est l'article 89 qui exige l'accord des deux chambres du Parlement (Assemblée nationale et Sénat) sur un même texte avant ensuite un Congrès à Versailles ou un référendum.

 


Entre excitation et stress, 11,6 millions d'élèves de retour en classe

Le maire de Paris, Emmanuel Grégoire, regarde à travers une clôture lors d'une visite à l'école primaire publique Annette Zaidman, le jour de la rentrée scolaire de l'année 2025-2026, après les vacances d'été, à Paris, le 1er septembre 2026. (Photo : SIMON WOHLFAHRT / AFP)
Le maire de Paris, Emmanuel Grégoire, regarde à travers une clôture lors d'une visite à l'école primaire publique Annette Zaidman, le jour de la rentrée scolaire de l'année 2025-2026, après les vacances d'été, à Paris, le 1er septembre 2026. (Photo : SIMON WOHLFAHRT / AFP)
Short Url
  • Après plusieurs années marquées par des réformes successives et quelques mois avant la présidentielle, cette rentrée apparaît toutefois relativement calme
  • "Ça fait un peu l'effet d'une rentrée plan-plan", constate même Aurélie Gagnier, du Snuipp-FSU, premier syndicat du primaire

PARIS: Les cartables ressortent du placard: 11,6 millions d'écoliers, collégiens et lycéens font mardi leur rentrée, marquée par quelques nouveautés, comme l'interdiction du portable au lycée, et pour certains par des perturbations après une importante cyberattaque ayant visé l'Éducation nationale.

Devant le collège Pasteur, à Strasbourg, Zuhal Chams est venue accompagner son fils Elham, qui rentre en sixième. "Je suis un peu stressée et lui aussi", confie la mère de famille.

A quelques mètres de là, Jawhara, 11 ans, arrivée seule pour sa rentrée en sixième, affiche un mélange d'inquiétude et d'impatience. "J'ai un peu peur mais j'ai aussi hâte", dit l'adolescente au sac à dos rose et au jogging gris.

Elham, petit brun de 12 ans, se dit aussi "un peu excité et stressé aussi". Plus habitué aux lieux, Rafi, 16 ans, qui effectue sa rentrée en troisième, assure se sentir "très bien". "J'en avais marre de rester à la maison", explique-t-il, se disant "très content" de retrouver ses camarades.

Pour cette première rentrée en tant que ministre de l'Education, et vraisemblablement sa dernière, Édouard Geffray se rend mardi au lycée Chaptal de Mende (Lozère) avec le président Emmanuel Macron.

Ils échangeront avec élèves et enseignants sur l'interdiction du téléphone portable dans les lycées, principale nouveauté de cette rentrée.

Son application s'annonce complexe dans certains établissements, qui doivent encore adapter leur règlement intérieur et définir les dérogations autorisant l'usage des smartphones dans certains cas (paiement de la cantine, activités pédagogiques, etc.).

Parmi les autres grandes nouveautés de cette rentrée, des questions sur les violences sexistes et sexuelles seront ajoutées au questionnaire annuel sur le harcèlement scolaire distribué chaque année aux élèves, de la grande section à la terminale.

Rentrée "plan-plan" 

Après plusieurs années marquées par des réformes successives et quelques mois avant la présidentielle, cette rentrée apparaît toutefois relativement calme. "Ça fait un peu l'effet d'une rentrée plan-plan", constate même Aurélie Gagnier, du Snuipp-FSU, premier syndicat du primaire.

"Il n'y aura pas de réforme Geffray", a répété la semaine dernière lors de première conférence de rentrée le ministre. Cette année, le ministre a mis l'accent sur sur la maîtrise du langage et du raisonnement scientifique.

"Quand on regarde nos évaluations nationales, on a encore beaucoup de travail à faire. Il y a un effritement du niveau notamment sur les années collège depuis maintenant très longtemps", a-t-il reconnu lundi sur France Inter alors que seront dévoilés la semaine prochaine les résultats de l'étude Pisa qui évalue le niveau des élèves de 15 ans en français et en sciences.

Pour cette rentrée, Edouard Geffray met toutefois  en avant une amélioration du recrutement enseignant grâce au déplacement du concours à bac+3. "On a fait le plein cette année" grâce à cette réforme, s'est-il félicité lundi.

Les syndicats appellent néanmoins à la prudence, jugeant ces résultats en partie "en trompe-l'oeil" en raison de la coexistence cette année des concours à bac+3 et à bac+5. Plusieurs disciplines, comme les lettres classiques ou l'allemand, restent en tension.

Cyberattaque 

Cette rentrée est également marquée par les suites d'une importante cyberattaque révélée fin juillet par le ministère. Le piratage a entraîné la suspension préventive de nombreux outils numériques. Si un retour à la normale a été annoncé dans 28 des 30 académies, celles de Toulouse et de Nantes restent fortement perturbées.

"Nous ferons l'appel à partir de listes papier. C'est +Retour vers le futur+", ironise auprès de l'AFP Joeffrey Renaud, professeur d'histoire-géographie dans l'académie de Nantes et représentant du Snes-FSU, principal syndicat dans le second degré.

A Toulouse, les emplois du temps seront distribués en version papier.

Les personnels doivent encore composer avec l'absence d'accès aux messageries professionnelles, aux bases de données des élèves et des familles ou à certaines applications administratives.

Dans les deux académies, "la rentrée se fait dans des conditions techniquement difficiles pour les personnels de direction notamment, mais elle se fait évidemment dans des conditions ordinaires pour les élèves", a assuré lundi M. Geffray.

"Chacun fait de son mieux pour que cette rentrée se déroule dans les meilleures conditions possibles", abonde Yvon Manac'h, secrétaire académique du SNPDEN-UNSA, principal syndicat des chefs d'établissement, dans l'académie de Toulouse.


Les enseignants de retour à l'école pour une rentrée affectée par une cyberattaque

Plus de 850.000 enseignants reprennent lundi le chemin des classes pour une journée de rentrée, perturbée dans certaines académies par les conséquences d'une cyberattaque survenue cet été. (AFP)
Plus de 850.000 enseignants reprennent lundi le chemin des classes pour une journée de rentrée, perturbée dans certaines académies par les conséquences d'une cyberattaque survenue cet été. (AFP)
Short Url
  • Dans ce contexte, plusieurs accès à des outils numériques ont été suspendus à titre préventif, compliquant les préparatifs de la rentrée pour les chefs d'établissement
  • Un retour à la normale a été annoncé vendredi soir par le ministère dans 28 des 30 académies

PARIS: Plus de 850.000 enseignants reprennent lundi le chemin des classes pour une journée de rentrée, perturbée dans certaines académies par les conséquences d'une cyberattaque survenue cet été.

"C'est une rentrée assez inédite", a reconnu vendredi le recteur de l'académie de Toulouse, tout en assurant que tous les élèves seraient bien accueillis pour la rentrée mardi.

Le ministère de l'Éducation nationale a révélé le 31 juillet qu'un important vol de données avait été constaté six jours plus tôt. Mi-août, des hackeurs ont ensuite revendiqué avoir mis la main sur des données personnelles de plusieurs dizaines de milliers d'enseignants et d'élèves.

Dans ce contexte, plusieurs accès à des outils numériques ont été suspendus à titre préventif, compliquant les préparatifs de la rentrée pour les chefs d'établissement. Un retour à la normale a été annoncé vendredi soir par le ministère dans 28 des 30 académies.

Reste celles de Nantes et de Toulouse, parmi les plus touchées. Dans ces deux académies, "la rentrée va se faire dans des conditions très dégradées", a alerté jeudi Sophie Vénétitay, secrétaire générale du Snes-FSU, premier syndicat du secondaire.

"On a tous les logiciels de traitement de données des élèves qu'on ne peut pas utiliser pour les inscriptions et les radiations par exemple", déplore auprès de l'AFP une enseignante de Toulouse ayant requis l'anonymat.

À Toulouse, "les accès aux messageries et aux applications professionnelles restent coupés jusqu'à nouvel ordre", a précisé le ministère vendredi.

Le rétablissement complet des outils numériques est attendu d'ici à "environ deux semaines", selon le recteur Karim Benmiloud, qui a précisé que les espaces numériques de travail (ENT) devraient être relancés le 7 septembre. Si "la préparation des emplois du temps n'est pas affectée", a assuré le ministère, le planning des cours sera remis aux élèves en version papier.

Il pourrait en être de même à Nantes, selon le ministère qui précise que "seul un accès partiel aux messageries est possible, en fonction des appareils et des configurations utilisées".

L'académie a assuré à l'AFP travailler au "rétablissement progressif des services numériques". Selon le Snes-FSU, certains élèves encore sans affectation devront toutefois patienter jusqu'à la mi-septembre pour connaître leur établissement.

"Désenchantement" 

Cette rentrée est la dernière du second quinquennat d'Emmanuel Macron, dont les syndicats dressent un bilan sévère. Pour le Snes-FSU, il est même "catastrophique".

"Les 10 ans de politique d'Emmanuel Macron ont attaqué l'école dans le sens même de sa mission, c'est-à-dire faire réussir tous les élèves", estime Sophie Vénétitay, selon qui de nombreux enseignants ont aujourd'hui "perdu le sens de leur métier".

Un malaise confirmé par le dernier baromètre du SE-Unsa, selon lequel seuls 0,3% des quelque 43.000 répondants se disent confiants dans l'avenir du système éducatif.

Le salaire, dont les syndicats réclament toujours la revalorisation, est devenu leur première préoccupation.

Le gouvernement met de son côté en avant une embellie sur le front du recrutement, après plusieurs années de pénurie.

"Tous les indicateurs sont bien meilleurs cette année que les années précédentes, entre autres parce que les concours ont permis de recruter quasiment à plein", avec la réforme avançant le concours à bac+3, a affirmé le ministre de l'Education nationale Edouard Geffray lundi sur France inter.

Le taux de postes pourvus atteint 98,5% dans le premier degré (maternelle et élémentaire), contre 92,1% l'an dernier, et 96,1% dans le second degré (collège et lycée), contre 90,6%.

Les syndicats appellent néanmoins à la prudence, jugeant ces résultats en partie "en trompe-l'oeil" en raison de la coexistence cette année des concours à bac+3 et à bac+5.

Après plusieurs années marquées par des réformes successives, cette rentrée apparaît relativement calme. "Ça fait un peu l'effet d'une rentrée plan-plan", résume Aurélie Gagnier, du Snuipp-FSU, premier syndicat du primaire.

Parmi les principales nouveautés figurent la diffusion d'un questionnaire sur les violences sexistes et sexuelles aux élèves de la grande section à la terminale et l'interdiction des téléphones portables au lycée.

"Que l'interdiction mette quelques semaines à prendre corps, c'est normal", a souligné vendredi M. Geffray. "Il n'y a pas de quoi s'en inquiéter et ça se fera au rythme ordinaire de la vie d'un établissement."