Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Un homme tué par balles près de Grenoble

Un homme non identifié et porteur de deux impacts de balles a été retrouvé mort dans la nuit de mardi à mercredi à Echirolles, en périphérie de Grenoble, a indiqué la police. (AFP)
Un homme non identifié et porteur de deux impacts de balles a été retrouvé mort dans la nuit de mardi à mercredi à Echirolles, en périphérie de Grenoble, a indiqué la police. (AFP)
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  • L'homme a été retrouvé par une passante, vers 02H00, gisant inanimé au sol dans une mare de sang
  • La Division de la criminalité organisée et spécialisée (DCOS, ex-PJ) a été saisie de l'enquête

GRENOBLE: Un homme non identifié et porteur de deux impacts de balles a été retrouvé mort dans la nuit de mardi à mercredi à Echirolles, en périphérie de Grenoble, a indiqué la police.

L'homme a été retrouvé par une passante, vers 02H00, gisant inanimé au sol dans une mare de sang, la mâchoire brisée, avec une trottinette à ses pieds. En arrêt cardio-respiratoire, il a été déclaré décédé sur place par le SAMU.

Deux impacts de balles dans son dos et dans sa mâchoire ont été relevés par la suite par le médecin légiste, selon même la source.

La Division de la criminalité organisée et spécialisée (DCOS, ex-PJ) a été saisie de l'enquête.


«Mieux vaut être un homme en politique»: quand les députés testent le programme Evars

En plein débat budgétaire, les associations veulent convaincre les élus de débloquer des moyens pour ces séances, qu'elles évaluent à 620 millions d’euros par an. (AFP)
En plein débat budgétaire, les associations veulent convaincre les élus de débloquer des moyens pour ces séances, qu'elles évaluent à 620 millions d’euros par an. (AFP)
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  • Prévu dans la loi depuis 2001 et doté d'un contenu depuis la rentrée, le programme d'Education à la vie affective, relationnelle et sexuelle (Evars) aborde, de façon adaptée à chaque âge, la santé reproductive, la prévention, l’égalité filles-garçons
  • A l'Assemblée, une petite vingtaine de députés, sur 577, ont répondu mardi après-midi à l'invitation de Marie-Charlotte Garin (écologiste), Véronique Riotton (EPR) et le Collectif pour une véritable éducation à la sexualité

PARIS: "Mieux vaut être un homme, en politique, qu’une femme". Comme des collégiens ou des lycéens, des députés ont suivi une séance d'Evars, un programme proposé aux élèves pour notamment remettre en cause les stéréotypes sexistes.

Prévu dans la loi depuis 2001 et doté d'un contenu depuis la rentrée, le programme d'Education à la vie affective, relationnelle et sexuelle (Evars) aborde, de façon adaptée à chaque âge, la santé reproductive, la prévention, l’égalité filles-garçons, la lutte contre les violences sexistes et sexuelles, ainsi que les questions d’orientation et d’identité sexuelles.

A l'Assemblée, une petite vingtaine de députés, sur 577, - principalement de la gauche au centre-droit - ont répondu mardi après-midi à l'invitation de Marie-Charlotte Garin (écologiste), Véronique Riotton (EPR) et le Collectif pour une véritable éducation à la sexualité (Planning familial, Sidaction, Fédération des centres d' information sur les droits des femmes et des familles...) qui milite depuis 2023 pour la généralisation de ces séances.

"Nous voulons faire de la pédagogie auprès des députés pour qu’ils deviennent nos ambassadeurs dans les territoires", explique Marie-Charlotte Garin, en signalant que les députés reçoivent des courriers de parents opposés au programme, notamment de l'association Parents vigilants.

"Nous voulons faire vivre ces séances aux députés pour leur donner des arguments, il y a beaucoup de fantasmes autour de ce programme", observe Mme Riotton, présidente de la Délégation aux droits des femmes.

"On galère" 

Après une première partie sur des sujets à destination des CP (vocabulaire des parties intimes, prévention des violences sexuelles), le Planning familial propose ensuite aux élus de tester "la rivière du doute", outil utilisé cette fois au collège pour réfléchir aux stéréotypes sexistes.

"Je vais vous dire une affirmation et ceux qui sont d'accord se placent à gauche, ceux qui sont contre à droite: +Il vaut mieux être un homme en politique qu’une femme+, lance sa présidente Sarah Durocher.

Chez les députés présents, six sont d'accord. Et comme en classe, le dialogue s’engage.

"Je dis oui, mais c’est ce qu’il faut changer", commence Jean-Francois Rousset (EPR).

"C'est plus difficile d'être une femme, on galère, c'est difficile de se faire entendre", confirme Soumya Bourouaha (GDR). "Il y a beaucoup à changer et ça ne viendra pas des hommes" , renchérit une autre élue.

Second stéréotype: "Les hommes savent naturellement prendre la parole en public. D'accord ou pas?"

"Qu'ils soient compétents ou pas, la réalité montre qu’ils osent plus", remarque Anne-Cécile Violland (Horizons). "Tout à l'heure, j’ai pris spontanément la parole et je ne m’en suis même pas aperçu", constate Jean-Francois Rousset.

 "Sujet politique" 

"Nous voulons que ce programme devienne un sujet politique, dont s'emparent les députés. Il permet d'éviter les LGBTphobies, les féminicides, les maladies sexuellement transmissibles, c'est bénéfique pour les individus et collectivement", plaide Sarah Durocher.

En plein débat budgétaire, les associations veulent convaincre les élus de débloquer des moyens pour ces séances, qu'elles évaluent à 620 millions d’euros par an.

Depuis 2001, la loi impose trois séances annuelles d’information et d’éducation à la sexualité dans les écoles, collèges et lycées, mais elles n’ont jamais été généralisées.

Saisi par le Planning familial, Sidaction et SOS Homophobie, le tribunal administratif de Paris a reconnu mardi que l’État avait manqué à ses obligations, en tardant jusqu'en février dernier pour adopter le programme Evars. Dans son jugement, il écarte les arguments avancés par le ministère de l'Education qui avait fait valoir "la sensibilité du sujet et les controverses qu'il suscite" pour expliquer ce retard.

Les trois associations demandent "la reconnaissance" du "rôle central des associations" dans sa mise en œuvre". "Nous avons formé 150.000 jeunes dans 3.600 établissements, mais nous avons refusé autant de demandes faute de moyens", explique la présidente du Planning.

Pour Sandrine Josso (Horizons), "les députés devraient aussi suivre une formation sur les violences sexistes et sexuelles. Il en existe une depuis 2022 et personne n’y va".


Ukraine: Zelensky accueilli par Macron à Paris pour faire le point sur les négociations

Le président ukrainien Volodymyr Zelensky a été accueilli lundi par son homologue français Emmanuel Macron au palais présidentiel de l'Elysée pour faire le point sur les intenses négociations en cours pour tenter de mettre fin à la guerre en Ukraine. (AFP)
Le président ukrainien Volodymyr Zelensky a été accueilli lundi par son homologue français Emmanuel Macron au palais présidentiel de l'Elysée pour faire le point sur les intenses négociations en cours pour tenter de mettre fin à la guerre en Ukraine. (AFP)
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  • Le président ukrainien Volodymyr Zelensky a été accueilli lundi par son homologue français Emmanuel Macron au palais présidentiel de l'Elysée
  • Cette nouvelle visite en France, la dixième depuis le début de l'invasion russe de l'Ukraine en février 2022, intervient au lendemain de discussions entre délégations américaine et ukrainienne en Floride

PARIS: Le président ukrainien Volodymyr Zelensky a été accueilli lundi par son homologue français Emmanuel Macron au palais présidentiel de l'Elysée pour faire le point sur les intenses négociations en cours pour tenter de mettre fin à la guerre en Ukraine, a constaté un journaliste de l'AFP.

Cette nouvelle visite en France, la dixième depuis le début de l'invasion russe de l'Ukraine en février 2022, intervient au lendemain de discussions entre délégations américaine et ukrainienne en Floride, et à la veille d'une rencontre à Moscou entre l'émissaire de Donald Trump, Steve Witkoff, et le président russe Vladimir Poutine.