Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Mondial-2026: «On est là où on voulait être», se réjouit Didier Deschamps

  • Réaction de Didier Deschamps jeudi sur M6 après la victoire de la France contre le Maroc 2-0
  • "Je pense que c'est trois (demi-finales) consécutives, donc déjà ça c'est bien. Ça semble logique et naturel mais il faut y arriver. Evidemment j'ai des super joueurs autrement on n'arrive pas là mais c'est bien"

FOXBOROUGH: Réaction de Didier Deschamps jeudi sur M6 après la victoire de la France contre le Maroc 2-0 en quart de finale de la Coupe du monde:

"Je pense que c'est trois (demi-finales) consécutives, donc déjà ça c'est bien. Ça semble logique et naturel mais il faut y arriver. Evidemment j'ai des super joueurs autrement on n'arrive pas là mais c'est bien. C'était compliqué parce qu'aujourd'hui en ratant le penalty, les occasions qu'on ne met pas. Quand c'est Kylian, pas de soucis, il ne doute jamais, même s'il a eu une occasion avant de marquer aussi. C'est super, on est là où on voulait être donc on va bien récupérer et puis on va voir notre adversaire demain.

"Kylian (Mbappé) c'est un peu la cheville, il ressentait un peu une douleur. Et Manu (Koné) il avait eu un coup au genou et un peu de crampes aussi mais c'est normal, les matchs enchaînent. C'est bien, Warren (Zaïre-Emery) qui n'avait pas joué du tout jusqu'à maintenant a fait une très très bonne rentrée. Il faut qu'ils se tiennent tous prêts, je ne peux pas faire plaisir à tous mais je fais en sorte qu'ils se sentent tous concernés. Et ceux qui ne jouent pas, ils sont là aussi avec l'ensemble du groupe.

"C'est la particularité du sport, surtout le football - c'est un sport populaire -, c'est de fabriquer les émotions et de les partager. J'imagine qu'il y a beaucoup de ferveur et de passion en France. Ici on est dans notre bulle (...) On est là pour ça et les joueurs ont ce devoir-là de tout faire - après on réussit, on ne réussit pas toujours - mais de tout faire pour aller le plus haut possible. On passe une étape importante aujourd'hui, on se retrouve encore dans le dernier carré, ça veut dire qu'on est là."


Nouvelle canicule: le gouvernement déclenche un plan inédit Orsec «chaleurs extrêmes»

La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé vendredi le déclenchement d'un "plan Orsec chaleurs extrêmes qui n'existait pas par le passé" dans les départements placés par Météo France en vigilance rouge canicule. (AFP)
La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé vendredi le déclenchement d'un "plan Orsec chaleurs extrêmes qui n'existait pas par le passé" dans les départements placés par Météo France en vigilance rouge canicule. (AFP)
  • "L'objectif de ce plan Orsec chaleurs extrêmes qui n'existait pas par le passé, c'est de tenir compte du retour d'expérience des dernières vagues"
  • La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé vendredi le déclenchement d'un "plan Orsec chaleurs extrêmes qui n'existait pas par le passé"

PARIS: La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé vendredi le déclenchement d'un "plan Orsec chaleurs extrêmes qui n'existait pas par le passé" dans les départements placés par Météo France en vigilance rouge canicule.

"L'objectif de ce plan Orsec chaleurs extrêmes qui n'existait pas par le passé, c'est de tenir compte du retour d'expérience des dernières vagues", notamment que "les personnes les plus vulnérables, celles qui sont seules, souvent en ville, souvent âgées, subissent davantage de surmortalité que le reste de la population", a expliqué la porte-parole sur TF1. Météo France a prévu de placer 24 départements en vigilance rouge samedi.


Paris accueillera le Global Investment Summit 2026, plateforme de coopération entre l'Europe et le Golfe

Le Palais des Congrès de Paris accueillera les 1er et 2 septembre 2026 la première édition du Global Investment Summit (GIS) 2026. (Fournie)
Le Palais des Congrès de Paris accueillera les 1er et 2 septembre 2026 la première édition du Global Investment Summit (GIS) 2026. (Fournie)
  • Le Global Investment Summit 2026, organisé à Paris les 1er et 2 septembre, réunira plus de 2 000 participants et 80 intervenants internationaux pour renforcer les investissements entre l’Europe et les pays du CCG
  • L’événement ambitionne de mobiliser 28,59 milliards de dollars d’investissements européens dans un premier temps, avec un objectif de 50 milliards de dollars d’ici 2030 grâce à des partenariats stratégiques et des projets durables

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PARIS: Les 1er et 2 septembre 2026, le Palais des Congrès de Paris accueillera la première édition du Global Investment Summit (GIS) 2026, un rendez-vous international lancé par le groupe saoudien B&S Investments afin de renforcer les liens d’investissement entre les pays du Conseil de coopération du Golfe (CCG) et les marchés internationaux.

Pensé comme le point de départ d’une série mondiale de sommets, le GIS débutera à Paris avant de faire étape en Espagne, à Londres et à Genève, puis de s’achever à Riyad en 2030. L’initiative vise à créer une plateforme internationale réunissant investisseurs, dirigeants d’entreprise et décideurs publics afin de transformer les opportunités d’investissement en partenariats durables et en projets concrets.

Les organisateurs estiment que le sommet pourrait contribuer à mobiliser un premier volume d’environ 28,59 milliards de dollars d’investissements européens dans la région du Golfe, avec l’ambition de porter ce montant à 50 milliards de dollars d’ici 2030 grâce au développement des investissements directs et des partenariats stratégiques.

Plus de 2 000 participants sont attendus à Paris, parmi lesquels des investisseurs internationaux, des chefs d’entreprise, des représentants gouvernementaux et des acteurs des secteurs public et privé. Plus de 80 intervenants internationaux prendront part aux conférences consacrées aux grandes tendances économiques et financières qui façonnent les marchés mondiaux.

Au-delà des sessions plénières, le GIS 2026 mettra l’accent sur la mise en relation des participants à travers des réunions d’affaires ciblées, des rencontres bilatérales et un espace d’exposition destiné à présenter des projets d’investissement et à favoriser la conclusion de nouveaux accords commerciaux.

« Le GIS 2026 représente le premier chapitre d’une série mondiale institutionnalisée conçue pour présenter le CCG non pas comme un ensemble de marchés concurrents, mais comme une architecture d’investissement coordonnée », a déclaré Bader Al-Nofai, directeur général de B&S Investments. Selon lui, l’objectif est de passer « du dialogue à la mise en œuvre » en créant des mécanismes permettant aux investisseurs et aux décideurs d’aboutir à des résultats mesurables dans un délai de 12 à 24 mois.

À travers cette initiative, B&S Investments entend renforcer les flux de capitaux entre l’Europe et le Golfe tout en soutenant une croissance économique durable fondée sur des partenariats de long terme.