Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Canicule : énième journée écrasée par la chaleur avant une amélioration progressive

Le lit asséché du lac des Brenets, sur le Doubs, frontière naturelle entre l’est de la France et l’ouest de la Suisse, témoigne des effets de la nouvelle vague de chaleur qui frappe l’Europe centrale. (AFP)
Le lit asséché du lac des Brenets, sur le Doubs, frontière naturelle entre l’est de la France et l’ouest de la Suisse, témoigne des effets de la nouvelle vague de chaleur qui frappe l’Europe centrale. (AFP)
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  • Canicule : 75 départements restent en vigilance orange, avant une baisse des températures ce week-end

PARIS: La fraîcheur au bout du tunnel ? Une grande partie du pays fait face vendredi à une énième journée de canicule, qui met sous tension les corps et les esprits, asséchant aussi des territoires soumis au risque d'incendies, avant une baisse des températures prévues ce week-end.

A 6H00, le Finistère, les Côtes-d'Armor, la Manche et le Calvados sont repassés en vert, tandis que l'Ille-et-Vilaine a été rétrogradé en jaune par Météo-France, mais 75 départements restent en vigilance orange canicule.

"Vendredi, ces températures caniculaires se décaleront progressivement un peu plus vers l'est", a souligné le service de météorologie, permettant "d'amorcer une évolution vers une baisse progressive des températures sur le Nord-Ouest".

Débutée le 28 juillet, cette vague de chaleur a dépassé en durée celle de 2003, avec 17 jours de fortes chaleurs, a annoncé jeudi Météo-France.

Jeudi après-midi, Lauren, 31 ans, a "très chaud" devant un kiosque à journaux du centre de Paris d'où elle sort munie d'un petit trésor vert : un ventilateur portable qui vaporise de l'eau.

Il fait 37°C.

"C'est notre premier jour ici, nous n'avions pas réalisé à quel point il ferait chaud", reconnaît cette touriste venue de Manchester, en Angleterre.

Pascal Knittel a "la chance" de travailler "dans un cabinet climatisé". "Comme tout le monde", ce sexagénaire en a marre des canicules, "mais on s'adapte".

"C'est le réchauffement climatique, il faut en prendre conscience et il faut surtout prendre les mesures adaptées. Je pense qu'enfin les gens vont se réveiller", espère cet habitant d'Epinal (Vosges), qui vient régulièrement dans la capitale.

Les canicules à répétition sont un marqueur sans équivoque du changement climatique, principalement causé par la combustion du charbon, du pétrole et du gaz, ont montré les climatologues. Ces vagues de chaleur sont appelées à encore se multiplier, s'allonger et s'intensifier.

- Incendie dans les Landes -

Avec un été 2026 brûlant et une sécheresse marquée qui favorise les incendies, les sapeurs-pompiers luttent depuis le début de la saison estivale contre les flammes sur une grande partie du territoire. Elles ont parcouru au moins 120.000 hectares, selon les estimations provisoires des autorités.

"Très déçus" par les promesses du ministre de l'Intérieur auquel ils sont venus réclamer jeudi plus de moyens, les sapeurs-pompiers professionnels ont appelé à la mobilisation nationale en septembre.

Laurent Nuñez a promis de leur présenter le 8 septembre un projet de loi de modernisation de la Sécurité civile très attendu.

Sur le terrain, les soldats du feu ne peuvent pas baisser la garde.

Dans les Landes, un feu a parcouru 600 hectares dans une parcelle de forêt de pins et provoqué 500 évacuations.

Vers minuit, les flammes étaient à quelques centaines de mètres de Luglon, petit bourg situé à une soixantaine de kilomètres au sud-est de Biscarrosse, théâtre d'un incendie qui a ravagé 3.700 hectares fin juillet, et à une centaine de kilomètres au sud du mégafeu qui a parcouru plus de 40.000 hectares au même moment dans la Gironde voisine.

A Guérande, près du littoral très touristique de la Loire-Atlantique, un feu de végétation, "fixé", a provoqué jeudi l'évacuation d'environ 2.000 campeurs, selon la préfecture.

Sur la côte du Pas-de-Calais, les incendies qui sévissent depuis mercredi dans une zone naturelle touristique sont "contenus" mais toujours "non fixés", trois pompiers ayant été légèrement blessés, d'après les services de l'Etat.

Quatre départements sont vendredi au niveau "très élevé", le plus haut, de "danger feux" - Mayenne, Deux-Sèvres, Indre-et-Loire et Indre - et 57 autres au niveau "élevé", selon la Météo des forêts.

Une grande partie du pays fait l'objet de mesures de restrictions des usages de l'eau, 72 départements étant en situation de "crise" au regard de la sécheresse, selon le site gouvernemental VigiEau.

A ce stade, cette vague de chaleur est la troisième la plus longue jamais enregistrée dans le pays, derrière juillet 2006 (21 jours) et juillet 1983 (23 jours).

Elle est aussi la troisième vague de chaleur de l'été, après celle exceptionnellement intense de fin juin et celle du 4 au 19 juillet. Avant cela, un épisode caniculaire précoce avait eu lieu fin mai.


Besançon: trois personnes gravement blessées par arme à feu

Trois hommes âgés de 19, 20 et 40 ans ont été grièvement blessés par arme à feu, mercredi soir dans la rue à Besançon, mais leur pronostic vital n'est plus engagé, a-t-on appris jeudi auprès du parquet. Photo d'illustration. (AFP)
Trois hommes âgés de 19, 20 et 40 ans ont été grièvement blessés par arme à feu, mercredi soir dans la rue à Besançon, mais leur pronostic vital n'est plus engagé, a-t-on appris jeudi auprès du parquet. Photo d'illustration. (AFP)
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  • Une troisième homme, également blessé par arme à feu s'est rendu de lui-même au CHU de Besançon où il a été hospitalisé avec un pronostic vital engagé, ont-ils ajouté
  • Les victimes sont toujours hospitalisées jeudi matin, mais le parquet de Besançon a indiqué à l'AFP que les pronostics vitaux n'étaient plus engagés, après un nouveau bilan médical

BESANCON: Trois hommes âgés de 19, 20 et 40 ans ont été grièvement blessés par arme à feu, mercredi soir dans la rue à Besançon, mais leur pronostic vital n'est plus engagé, a-t-on appris jeudi auprès du parquet.

Des hommes se trouvaient devant une épicerie, dans le quartier populaire de Planoise, lorsqu'un véhicule est arrivé avec à son bord plusieurs individus qui ont tiré dans leur direction, avec deux armes différentes, selon les premiers éléments de l'enquête de police, a indiqué à l'AFP le parquet de Besançon.

Deux hommes âgés de 20 et 40 ans ont été blessés par balles et pris en charge par les secours avec un pronostic vital engagé, mercredi à 23 heures, selon les pompiers.

Une troisième homme, également blessé par arme à feu s'est rendu de lui-même au CHU de Besançon où il a été hospitalisé avec un pronostic vital engagé, ont-ils ajouté.

Les victimes sont toujours hospitalisées jeudi matin, mais le parquet de Besançon a indiqué à l'AFP que les pronostics vitaux n'étaient plus engagés, après un nouveau bilan médical.

"Aucun suspect n'a été interpellé pour le moment", a précisé le parquet.

Deux armes auraient été utilisées lors de la fusillade: une arme de type kalachnikov avec un calibre 7,62 et un fusil utilisant des munitions type chevrotine.

Les enquêteurs explorent "toutes les pistes", dont "l'hypothèse d'un règlement de compte lié au trafic de stupéfiants", précise le parquet.

La gendarmerie du Doubs a retrouvé un véhicule incendié à Montferrand-le-Château, près de Besançon, qui pourrait être celui des auteurs. Des constatations sont en cours.

L'enquête a été confiée aux policiers de la division de la criminalité organisée et spécialisée (DCOS) de Besançon.


«A bout», les pompiers reçus au ministère de l'Intérieur pour réclamer des moyens

Les syndicats des sapeurs-pompiers professionnels doivent être reçus jeudi midi place Beauvau par le ministre de l'Intérieur, auquel ils entendent rapporter la colère des soldats du feu, qui demandent davantage de moyens et d'hommes en pleine saison des incendies. (AFP)
Les syndicats des sapeurs-pompiers professionnels doivent être reçus jeudi midi place Beauvau par le ministre de l'Intérieur, auquel ils entendent rapporter la colère des soldats du feu, qui demandent davantage de moyens et d'hommes en pleine saison des incendies. (AFP)
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  • "On attend des engagements clairs. Ca fait des années qu'on nous trimballe", prévient auprès de l'AFP David Saquet, d'Unsa Sapeurs-pompiers
  • Le responsable syndical fait référence au "Beauvau de la sécurité civile", une concertation de douze mois lancée mi-2024 qui devait déboucher sur une ambitieuse loi de modernisation d'un système jugé à bout de souffle

PARIS: Les syndicats des sapeurs-pompiers professionnels doivent être reçus jeudi midi place Beauvau par le ministre de l'Intérieur, auquel ils entendent rapporter la colère des soldats du feu, qui demandent davantage de moyens et d'hommes en pleine saison des incendies.

Les neufs syndicats représentatifs des services d'incendie et de secours (Sdis), réunis en intersyndicale, seront reçus par Laurent Nuñez "dans le contexte de la lutte contre les feux de forêt", a-t-on confirmé dans l'entourage du ministre.

Dans un communiqué commun, l'intersyndicale des pompiers dénonce la "dégradation continue des conditions d'exercice des missions de Sécurité civile", qui se traduit par des "effectifs insuffisants", des "moyens à la traîne", ou encore des "équipements vieillissants".

La France compte quelque 44.000 pompiers civils professionnels, auxquels s'ajoutent 200.000 volontaires dans les Sdis et un peu plus de 13.000 militaires à Paris et Marseille.

"La colère gronde" chez les pompiers professionnels, dont "les personnels sont à bout", ajoutent les syndicats, qui ont prévu une conférence de presse à l'issue de la rencontre.

"On attend des engagements clairs. Ca fait des années qu'on nous trimballe", prévient auprès de l'AFP David Saquet, d'Unsa Sapeurs-pompiers.

Le responsable syndical fait référence au "Beauvau de la sécurité civile", une concertation de douze mois lancée mi-2024 qui devait déboucher sur une ambitieuse loi de modernisation d'un système jugé à bout de souffle, avec des financements supplémentaires à la clé, mais resté lettre morte pour l'heure.

"On ne veut pas être qualifiés de héros, on veut qu'on nous donne des moyens", explique à l'AFP Ludovic Goblet, vice-président de la Spasdis-CFTC.

A l'unisson, les syndicats demandent que "l'Etat ouvre le robinet" du financement, aujourd'hui assumé par les collectivités, et qu'il lance un "recrutement massif de sapeurs-pompiers professionnels".

"Les feux de forêt cet été, qui ont été d'une ampleur exceptionnelle mais qui vont devenir la norme, ont démontré qu'on va droit dans le mur", juge Ludovic Goblet.

Quelque 120.000 hectares ont été parcourus par les flammes en France depuis le début de l'été, selon les estimations provisoires des autorités.

"Il y a eu un Beauvau de la sécurité civile, des conclusions doivent en être tirées. Mais (...) il y a aussi beaucoup de moyens qui ont été mis sur la table ces dernières années, en particulier ces trois dernières, où on a purement et simplement doublé le nombre d'engins aériens à disposition des pompiers", a opposé mardi Jean-Didier Berger, ministre délégué auprès du ministre de l'Intérieur.

"C'est parce qu'on a ce niveau de soutien, ce niveau de moyens, qu'on arrive beaucoup plus que dans d'autres pays européens comparables à éteindre les incendies plus vite", a-t-il ajouté.

Des déclarations froidement accueillies par les syndicats avant d'être reçus à Beauvau.