Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


L’ambassadeur Al Ruwaily, en fin de mission à Paris : les relations franco-saoudiennes continueront de se renforcer

Alruwaily et son épouse Fatima Alruwaily avec l’ancien ministre des affaires étrangères Jean-Yves Le Drian et son épouse. (Photo fournie)
Alruwaily et son épouse Fatima Alruwaily avec l’ancien ministre des affaires étrangères Jean-Yves Le Drian et son épouse. (Photo fournie)
  • Au fil de son intervention, l’ambassadeur a insisté sur la qualité exceptionnelle du partenariat franco-saoudien, qu’il considère comme l’un des plus solides jamais établis entre les deux pays
  • Les visites croisées du prince héritier à Paris et du président Emmanuel Macron à Riyad ont donné une nouvelle impulsion à cette relation, avec la signature d’accords structurants, dont le Conseil de partenariat stratégique franco-saoudien

PARIS: C’est avec une émotion sincère que l’ambassadeur d’Arabie saoudite en France, Fahd Al Ruwaily, a fait ses adieux à Paris, au terme de plus de cinq années et demie d’une mission qui aura profondément marqué les relations entre les deux pays.

Entouré de responsables français, de diplomates, d’amis et de partenaires de longue date, il a choisi de placer cette soirée sous le signe de la gratitude, de l’amitié et de l’espoir.

arabie saoudite

L’ambassadeur Alruwaily avec le sénateur Olivier Cadic ( à droite) et le directeur Moyen-Orient et Afrique du Nord au Quai d’orsay Romaric Roignan. (Photo fournie)

Dès les premiers mots de son intervention, il a tenu à remercier chaleureusement les nombreux invités venus partager ce moment malgré la chaleur caniculaire. « Votre présence me touche profondément », a-t-il confié avec simplicité, donnant à cette réception un ton chaleureux teinté de nostalgie.

Revenant sur son arrivée en France à la fin de l’année 2020, il a évoqué les circonstances exceptionnelles de sa prise de fonctions, en pleine pandémie de Covid-19.

Paris, alors silencieuse et confinée, n’avait pas encore retrouvé le rayonnement qui fait sa réputation. C’est dans cette résidence, où s’est tenue la réception, qu’il avait présenté, le 30 décembre 2020, la copie de ses lettres de créance, marquant ainsi le début d’une mission diplomatique qui allait rapidement prendre une dimension particulière.

« Il est toujours difficile de quitter Paris », a-t-il reconnu. Étudiant, puis jeune diplomate, quelques jours passés dans la capitale française suffisaient déjà à lui laisser des souvenirs impérissables.

Après plus de cinq années passées en France, les émotions sont naturellement bien plus fortes.

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Le couple Alruwaily avec l’ancien ministre des affaires étrangères Philippe Douste-Blazy et son épouse. (Photo fournie)

Cette période aura coïncidé avec une phase historique pour le Royaume d’Arabie saoudite. Al Ruwaily a rappelé que sa mission s’est inscrite dans la dynamique de la Vision 2030, vaste programme de réformes lancé par le prince héritier Mohammed ben Salmane.

Dix ans après son lancement, ce projet a profondément transformé le Royaume dans les domaines économique, culturel, éducatif, touristique et social, ouvrant de nombreuses perspectives de coopération avec la France.

Au fil de son intervention, l’ambassadeur a insisté sur la qualité exceptionnelle du partenariat franco-saoudien, qu’il considère comme l’un des plus solides jamais établis entre les deux pays.

Les visites croisées du prince héritier à Paris et du président Emmanuel Macron à Riyad ont donné une nouvelle impulsion à cette relation, avec la signature d’accords structurants, dont le Conseil de partenariat stratégique franco-saoudien et sa feuille de route.

À ses yeux, cette coopération dépasse largement le cadre diplomatique. Elle se nourrit de convergences sur les grands dossiers régionaux et internationaux, mais également d’échanges humains, économiques, culturels, scientifiques et sécuritaires de plus en plus nombreux.

Le seul mois de juin en a offert une illustration éloquente, a souligné Al Ruwaily. Plusieurs hauts responsables saoudiens ont effectué des visites en France, tandis que d’importantes délégations françaises se rendaient au Royaume.

La réunion annuelle du Conseil d’affaires franco-saoudien, le Forum Vision Golfe ou encore la participation remarquée du Royaume au salon Eurosatory témoignent d’une relation particulièrement dynamique.

Au-delà du bilan diplomatique, le discours a surtout laissé transparaître une profonde reconnaissance envers celles et ceux qui ont accompagné cette mission.

L’ambassadeur a réservé ses premiers remerciements à son épouse, Fatimah, et à leurs enfants, saluant leur patience et leur soutien tout au long de ces années exigeantes.

Il a également rendu hommage aux équipes de l’ambassade, dont l’engagement et l’esprit de famille ont constitué, selon lui, l’une des clés des succès obtenus.

Il a ensuite exprimé sa gratitude envers les autorités françaises, les parlementaires, les responsables du ministère de l’Europe et des Affaires étrangères, les conseillers de l’Élysée ainsi que les organisations internationales installées à Paris, avec lesquelles le Royaume entretient une coopération étroite.

Au moment de conclure, l’émotion était palpable. En quittant Paris, a-t-il confié, sa famille et lui emportent bien davantage que des souvenirs professionnels. Ils repartent avec des amitiés sincères, des expériences humaines précieuses et la conviction que les liens entre la France et l’Arabie saoudite continueront de se renforcer au service du dialogue, de la coopération et de la paix.

Selon plusieurs médias français, l’ancien ambassadeur d’Arabie saoudite en Syrie devrait succéder à Fahd Al Ruwaily à Paris.


La porte-parole du gouvernement, Maud Bregeon, annonce soutenir Edouard Philippe à la présidentielle

La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé lundi qu'elle soutiendrait la candidature de l'ancien Premier ministre Édouard Philippe (Horizons) à la présidentielle et serait présente à son meeting prévu dimanche à Paris. (AFP)
La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé lundi qu'elle soutiendrait la candidature de l'ancien Premier ministre Édouard Philippe (Horizons) à la présidentielle et serait présente à son meeting prévu dimanche à Paris. (AFP)
  • "Il est aujourd'hui plus que les autres dans (la) capacité de rassembler largement" et d'atteindre le second tour de la présidentielle "pour éviter l'arrivée du Rassemblement national au pouvoir"
  • Le rassemblement "bien au-delà de sa propre famille politique" est "un impératif absolument vital pour le pays"

PARIS: La porte-parole du gouvernement Maud Bregeon a annoncé lundi qu'elle soutiendrait la candidature de l'ancien Premier ministre Édouard Philippe (Horizons) à la présidentielle et serait présente à son meeting prévu dimanche à Paris.

"Il est aujourd'hui plus que les autres dans (la) capacité de rassembler largement" et d'atteindre le second tour de la présidentielle "pour éviter l'arrivée du Rassemblement national au pouvoir", a expliqué sur France Inter la porte-parole, proche du ministre de la Justice Gérald Darmanin dont l'éventuelle candidature semble d'autant plus incertaine.

Le rassemblement "bien au-delà de sa propre famille politique" est "un impératif absolument vital pour le pays", a ajouté Maud Bregeon, adhérente du parti Renaissance, dirigé par un autre candidat à la présidentielle et également ancien Premier ministre, Gabriel Attal.

Édouard Philippe a "beaucoup d'expérience, expérience de Premier ministre, expérience de maire et je crois que dans les temps extrêmement troublés que nous vivons aujourd'hui, c'est quelque chose qui est important", a-t-elle argumenté.

Maud Bregeon, 35 ans, n'a pour autant "pas l'intention de changer de parti".

Quant à l'engagement imposé par Sébastien Lecornu aux membres de son gouvernement de ne pas faire de politique en dehors de leurs fonctions ministérielles, elle a expliqué qu'elle n'aurait "aucun rôle opérationnel" dans la campagne du maire du Havre.

Connue pour être une "puncheuse", cette figure médiatique du camp macroniste est une ancienne ingénieure d'EDF, spécialiste du nucléaire, originaire de Poitiers. Elle a adhéré dès novembre 2016 à En Marche et a été élue députée en 2022.

Proche de Gérald Darmanin, comme Édouard Philippe issu de LR, son positionnement donne une indication de celui du ministre de la Justice qui pourrait annoncer son ralliement à la candidature du Havrais.

Au sein du camp centriste, Edouard Philippe, président d'Horizons, candidat déclaré de longue date, est toujours en tête dans les sondages face à Gabriel Attal (Renaissance) mais tous deux restent largement distancés par le Rassemblement national.


La canicule "recule" mais la pression sur le système de santé va durer "plusieurs jours", prévient Matignon

Une enseigne de pharmacie affiche 44 °C à Thionville, dans le nord-est de la France, le 26 juin 2026, en pleine vague de chaleur. (AFP)
Une enseigne de pharmacie affiche 44 °C à Thionville, dans le nord-est de la France, le 26 juin 2026, en pleine vague de chaleur. (AFP)
  • La canicule recule en France, mais ses effets sanitaires devraient se poursuivre plusieurs jours, avec une pression élevée sur les hôpitaux et une hausse des décès, notamment à domicile
  • Le gouvernement maintient un niveau de vigilance élevé face aux risques d'incendies et prévoit un bilan de cette crise pour renforcer la préparation aux futures vagues de chaleur

PARIS: La canicule "recule" mais ses effets sanitaires "restent devant nous" pendant "plusieurs jours", ont indiqué samedi les services du Premier ministre Sébastien Lecornu, à l'issue d'une nouvelle cellule interministérielle de crise (CIC) sur la vague de chaleur inédite, à laquelle il a assisté en visio.

"Si la canicule recule, ses effets sur la pression sur le système de santé, eux, restent devant nous: un plateau haut va s'installer pendant plusieurs jours, par effet de latence sanitaire (déshydratation, décompensations, hospitalisations différées)", a écrit Matignon dans un compte-rendu de la réunion qui s'est tenue samedi matin.

Matignon appelle à la "vigilance de tout un chacun" en confirmant, comme déjà évoqué par la ministre de la Santé, Stéphanie Rist, "une hausse du nombre de décès, principalement à domicile, cohérente avec un pic différé" et liée à "l'isolement de certaines personnes âgées ou fragiles".

En revanche, "aucune situation anormale dans les Ehpad n'a été remontée", soulignent les services de M. Lecornu, attentif à ne pas répéter les erreurs qui avaient marqué la canicule de 2003, qui a fait 15.000 morts, dont beaucoup de personnes âgées.

Matignon fait valoir "l'efficacité des mesures mises en place par les équipes sur le terrain et les nombreux investissements réalisés ces dernières années".

Le système de santé "connaît un pic d'activité lié à la canicule" qui "justifie le maintien" de la mobilisation à son niveau le plus élevé (plan Orsan 3) et le "déclenchement des plans blancs" dans les hôpitaux concernés, détaille Matignon.

Dans un autre message à la presse, le Premier ministre se dit "prêt" sur le volet des feux de forêts, alors que les départs de feu et les interventions des services d'urgence sont "plus élevés" que l'année dernière.

Le gouvernement invite à "la vigilance" du fait de "la sécheresse de la végétation et de l'arrivée du mistral et de la tramontane", en rappelant qu'une "régulation des moissons" a été mise en œuvre pour éviter les départs de feu, ainsi que les investissements déjà engagés pour la sécurité civile.

Le Premier ministre se félicite aussi que "de nombreux choix" ces derniers jours aient "bien fonctionné dans la gestion de crise", citant l'interdiction de la consommation d'alcool lors de la Fête de la musique ou l'"effet" des investissements pour l'hôpital issus du Ségur de la Santé.

Mais il reconnaît que "d'autres points peuvent devenir préoccupants en cas de canicules répétées et doivent être traités : rafraîchissement des hopitaux, robustesse des réseaux d'eau, électrique, SNCF".

Il a demandé de ce fait un "bilan" de cette canicule "pour en tirer des conclusions de planification", alors que l'exécutif est critiqué pour n'avoir pas suffisamment anticipé la crise climatique.