Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Incendie dans le Cher: risque «écarté» concernant le site d'armement Seveso 

Cette photographie aérienne montre une zone brûlée alors qu'un incendie de forêt fait rage dans le département des Pyrénées-Orientales, dans le sud de la France, près de la commune de Montalba-le-Château, aux alentours de Perpignan, le 7 juillet 2026. Photo d'illustration. (AFP)
Cette photographie aérienne montre une zone brûlée alors qu'un incendie de forêt fait rage dans le département des Pyrénées-Orientales, dans le sud de la France, près de la commune de Montalba-le-Château, aux alentours de Perpignan, le 7 juillet 2026. Photo d'illustration. (AFP)
  • "Il y a eu des hélicoptères bombardiers qui ont permis de cesser son évolution", a précisé la préfecture
  • A 15h45, un feu s'est déclaré sur la commune de Morthomiers, située à une dizaine de km de Bourges et "s'est propagé sur 60 hectares de bois résineux"

RENNES:  Le feu de forêt qui s'est propagé sur un site d'armement KNDS, classé Seveso seuil haut, près de Bourges (Cher), ne menace plus directement les lieux sensibles de l'usine et le risque est ainsi "écarté", a indiqué mercredi soir la préfecture à l'AFP.

"L'incendie n'est pas tout à fait fixé sur le flanc avant droit, mais, par contre, le flanc gauche qui lui était vraiment un danger pour le site dans lequel il y avait les munitions, est fixé", a déclaré à l'AFP la préfecture du Cher, précisant que le confinement de la centaine d'habitants dans la proche commune de Morthomiers était "levé".

"Il y a eu des hélicoptères bombardiers qui ont permis de cesser son évolution", a précisé la préfecture.

A 15h45, un feu s'est déclaré sur la commune de Morthomiers, située à une dizaine de km de Bourges et "s'est propagé sur 60 hectares de bois résineux".

L'incendie a ensuite gagné le site d'armement de KNDS d'une superficie d'environ 170 hectares, d'après la préfecture.

Le plan communal de sauvegarde a été mis en oeuvre et le centre opérationnel départemental a également été activé en préfecture.

Les 500 personnes qui travaillent régulièrement sur ce site d’armement avaient toutes été évacuées et une équipe interne de lutte contre les incendies avait été déployée, a indiqué à l'AFP une porte-parole de KNDS.

Environ 70 personnes de la commune de Morthomiers avaient elles été confinées dans la salle des fêtes du village, qui compte environ 850 habitants, d'après le maire M. Guillaume Porcher.


L'incendie dans la Drôme toujours très actif, météo «défavorable»

Un pompier dans la Drôme, photo d'archives. (AFP)
Un pompier dans la Drôme, photo d'archives. (AFP)
  • L'incendie, qui a éclaté le 2 juillet, n'est "toujours pas fixé", selon l'officier, "il reste très actif sur tous les flancs"
  • Les flammes sont loin de toute zone habitée mais, dès lundi, les 250 habitants de deux villages --Barsac et Montmaur-en-Diois-- avaient été évacués par précaution, puis plus de 450 enfants de deux colonies de vacances mardi

DIE: Plus de 430 pompiers tentaient toujours mercredi de ralentir un important incendie qui brûle depuis six jours la forêt d'une zone montagneuse inhabitée du sud de la Drôme, attisé par la chaleur, la sécheresse et des vents forts.

Le feu progresse peu avec une surface parcourue qui reste autour de 2.500 hectares, selon un bilan établi en milieu d'après-midi, mais "les conditions météorologiques défavorables complexifient encore nos manoeuvres et confirment nos inquiétudes", a expliqué sur place le lieutenant-colonel des pompiers Nicolas Héritier.

Les moyens aériens sur cette zone très escarpée et difficile d'accès au sol, sur la commune de Die, se limitaient vendredi à un hélicoptère lourd bombardier d'eau et un autre de reconnaissance, les deux Canadair attendus depuis plusieurs jours ayant été "priorisés" sur d'autres incendies dans le sud du pays où des habitations sont menacées.

L'effectif des pompiers va toutefois monter à 430 personnels en soirée avec des effectifs venant du Gard et du Vaucluse et sera renforcé, jeudi, avec 120 militaires de l'armée de terre spécialisés dans la lutte au sol contre les feux de forêts, a précisé le lieutenant-colonel Héritier.

L'incendie, qui a éclaté le 2 juillet, n'est "toujours pas fixé", selon l'officier, "il reste très actif sur tous les flancs".

Les flammes sont loin de toute zone habitée mais, dès lundi, les 250 habitants de deux villages --Barsac et Montmaur-en-Diois-- avaient été évacués par précaution, puis plus de 450 enfants de deux colonies de vacances mardi.

Mercredi, les habitants d'autres villages ont été appelés à se tenir prêts à quitter les lieux mais, en fin d'après-midi, la préfecture de la Drôme a indiqué qu'"aucune évacuation n'était nécessaire dans le secteur".

Habitant de Die, Yvan Bringard, 56 ans, voit les flammes depuis sa maison, sans se sentir en danger. "Les pompiers sont sereins, rassurés, et ça nous rassure aussi", a expliqué à l'AFP le retraité qui a accueilli pour la nuit plusieurs soldats du feu chez lui.

Des températures élevées, "jusqu'à 35°C", ainsi que "du vent du Nord de 20 km/h avec des rafales de 45", couplées à une sécheresse persistante et un terrain extrêmement difficile d'accès au sol expliquent que les pompiers n'arrivent toujours pas à arrêter la progression du feu, selon le lieutenant-colonel Héritier.

L'origine de cet incendie remonte à un premier feu provoqué par la foudre le 24 juin, déclaré éteint le lendemain. Malgré la surveillance des pompiers, un des foyers s'était réveillé une semaine plus tard, à la faveur d'un vent très fort et d'une chaleur persistante.

Dans le département voisin de l'Ardèche, 276 sapeurs-pompiers restent également mobilisés contre un autre incendie de végétation, qui a parcouru 90 hectares. Quatre d'entre eux ont été victimes de malaise, dont l'un transporté à l'hôpital.


La Cour de cassation n'a pas à se prononcer «plus rapidement», estime l'avocat de Le Pen

L'avocat de Marine Le Pen a estimé mercredi que la Cour de cassation n'avait pas à se prononcer "plus rapidement que d'habitude" sur le pourvoi de sa cliente, qui suspend sa peine de bracelet électronique à neuf mois de l'élection présidentielle. (AFP)
L'avocat de Marine Le Pen a estimé mercredi que la Cour de cassation n'avait pas à se prononcer "plus rapidement que d'habitude" sur le pourvoi de sa cliente, qui suspend sa peine de bracelet électronique à neuf mois de l'élection présidentielle. (AFP)
  • En janvier, le premier président de la Cour de cassation avait évoqué la possibilité que la plus haute instance judiciaire se prononce autour de la fin de l'année 2026 en cas de pourvoi, vu l'imminence de la présidentielle 2027 au printemps
  • Les délais de la Cour de cassation pour se prononcer sur un pourvoi contre une condamnation pénale sont normalement de huit mois à un an

PARIS: L'avocat de Marine Le Pen a estimé mercredi que la Cour de cassation n'avait pas à se prononcer "plus rapidement que d'habitude" sur le pourvoi de sa cliente, qui suspend sa peine de bracelet électronique à neuf mois de l'élection présidentielle.

La cour d'appel de Paris a condamné mardi Marine Le Pen à trois ans de prison, dont un an ferme sous surveillance électronique, dans l'affaire des assistants parlementaires d'eurodéputés du Front national.

Son inéligibilité ayant été réduite à 15 mois ferme, déjà purgés, la patronne du Rassemblement national a annoncé mardi sa candidature à l'élection présidentielle mais également déposé un pourvoi en cassation, qui suspend l'exécution de sa peine.

"Il avait été évoqué une accélération du calendrier de la Cour de cassation, pourquoi ? Parce qu'au moment où le président de la Cour de cassation l'avait évoqué, il y avait l'exécution provisoire (application immédiate de la peine d'inéligibilité prononcée en première instance, ndlr). L'exécution provisoire n'est plus du tout d'actualité", a déclaré mercredi sur France Inter son avocat Rodolphe Bosselut.

En janvier, le premier président de la Cour de cassation avait évoqué la possibilité que la plus haute instance judiciaire se prononce autour de la fin de l'année 2026 en cas de pourvoi, vu l'imminence de la présidentielle 2027 au printemps.

Les délais de la Cour de cassation pour se prononcer sur un pourvoi contre une condamnation pénale sont normalement de huit mois à un an.

"Quelle est en l'occurrence la situation qui justifierait que la Cour de cassation tranche plus rapidement que d'habitude ?", a interrogé Me Bosselut.

"Ce n'est pas moi qui ai accéléré la cour d'appel (...) Ce n'est pas moi qui ralentirai la Cour de cassation", a-t-il assuré, en référence au traitement de faveur judiciaire pour la tenue rapide d'un procès en appel dont a bénéficié Marine Le Pen.

"Je voudrais que le cours de la justice soit un cours identique à tous les justiciables", a-t-il conclu.

"A partir du moment où Marine Le Pen peut se présenter grâce à cet arrêt de la cour d'appel, il n'y a plus d'urgence à ce que la Cour de cassation se prononce", a abondé sur RMC-BFMTV le maire de Perpignan Louis Aliot, très proche de Marine Le Pen et également condamné dans ce dossier.

"Faites comme pour tout Français", a enjoint le directeur de campagne du RN Julien Sanchez sur RTL, rappelant que "le délai classique pour aller en cassation, en général, c'est douze, quinze mois".

La cour d'appel a déclaré mardi Marine Le Pen, le Rassemblement national et dix autres personnes coupables de la mise en place d'une "organisation" pour salarier au titre d'assistants parlementaires d'eurodéputés des personnes qui travaillaient en réalité pour le parti, "une rupture d'égalité" avec les autres formations politiques.

Sur les contrats litigieux d'assistants parlementaires dont elle était saisie, la cour d'appel a chiffré le préjudice total du Parlement européen à 2,8 millions d'euros entre 2004 et 2016.