Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Paris sur Seine, saison 2: trois sites de baignade ouvrent samedi

Avec la modernisation des stations d'épuration, la construction des bassins de rétention dont celui d'Austerlitz (50.000 m3 d'eau) et le raccordement au réseau d'assainissement des 300 bateaux parisiens, il n'y a plus de déversement d'eaux usées depuis Paris dans la Seine. (AFP)
Avec la modernisation des stations d'épuration, la construction des bassins de rétention dont celui d'Austerlitz (50.000 m3 d'eau) et le raccordement au réseau d'assainissement des 300 bateaux parisiens, il n'y a plus de déversement d'eaux usées depuis Paris dans la Seine. (AFP)
  • C'est là, en face de l'île Saint-Louis, que l'ancienne maire Anne Hidalgo avait fait un plongeon historique avant l'ouverture des JO, en juillet 2024. Après cent ans d'interdiction
  • La baignade reste autorisée dans une portion du canal Saint-Martin, ouverte prématurément à la mi-juin par le maire PS Emmanuel Grégoire en pleine canicule, mais uniquement le dimanche

PARIS: Dans une ville de Paris éprouvée par la canicule, les autorités locales doivent lancer samedi la nouvelle saison de la baignade surveillée sur la Seine, bienvenue pour se rafraîchir alors qu'une nouvelle vague de chaleur est redoutée dès ce week-end.

Héritage emblématique des Jeux olympiques de 2024, les trois sites qui avaient accueilli l'an dernier près de 100.000 visiteurs ouvriront gratuitement jusqu'à fin août: Bercy (12e arrondissement, est), Grenelle près de la tour Eiffel (15e, ouest) et le bras Marie au cœur de Paris, légèrement décalé vers le pont Louis-Philippe pour laisser passer les navigants, avec des horaires étendus.

C'est là, en face de l'île Saint-Louis, que l'ancienne maire Anne Hidalgo avait fait un plongeon historique avant l'ouverture des JO, en juillet 2024. Après cent ans d'interdiction.

La baignade reste autorisée dans une portion du canal Saint-Martin, ouverte prématurément à la mi-juin par le maire PS Emmanuel Grégoire en pleine canicule, mais uniquement le dimanche. Les amateurs de canaux pourront en revanche piquer une tête tous les jours dans le bassin de la Villette sur le canal de l'Ourcq (nord-est).

"Si on additionne les sites, c'est comme si on construisait une dizaine de piscines en dur le temps d'un été" dans la capitale qui compte 42 piscines municipales, expose Maxime Sauvage, adjoint au maire en charge des sports.

"Droit à la fraîcheur" 

Alors que les vagues de chaleur s'annoncent de plus en plus intenses, la mairie plaide, au nom d'un "droit à la fraîcheur", pour une "réflexion au niveau national dans le but d'installer des sites sécurisés mais pas nécessairement surveillés, ce qui aujourd'hui est juridiquement quasiment impossible", ajoute Antoine Guillou, adjoint en charge de l'Axe Seine.

Selon le dernier bilan communiqué jeudi, "au moins 90" personnes sont mortes noyées en France depuis le 19 juin, majoritairement sur des sites non surveillés.

Une cinquantaine de jeunes, selon Emmanuel Grégoire, se sont en outre blessés dans le canal Saint-Martin en sautant des passerelles, ce qui est interdit car la profondeur est d'à peine deux mètres.

Comme elle l'a fait avec le canal, la Ville réfléchit à des moyens d'activer "rapidement" des zones de baignade sur la Seine, plus tôt ou plus tard dans la saison, en cas de fortes chaleurs.

"Mais sur la Seine, c'est moins souple que sur le canal où la qualité de l'eau est plus stable", relève Antoine Guillou.

Très dépendante de la météo, l'eau de la Seine est impropre à la baignade en cas de fortes précipitations. Les portes des sites aménagés étaient restées closes plusieurs jours en juillet dernier. Et durant les JO-2024, seuls cinq jours avaient été autorisés pour les compétitions et entraînements, sur les 11 jours programmés.

Drapeaux et flotteurs 

La qualité de l'eau sera de nouveau testée "plusieurs fois par jour", via des sondes en instantané, ainsi qu'en laboratoire, pour contrôler notamment les taux de bactéries fécales Escherichia coli et entérocoques.

"Plus il fait beau et chaud, plus l'eau est bonne car le soleil tue les bactéries", rappelle Pierre Lombard, adjoint à la propreté.

Avec la modernisation des stations d'épuration, la construction des bassins de rétention dont celui d'Austerlitz (50.000 m3 d'eau) et le raccordement au réseau d'assainissement des 300 bateaux parisiens, il n'y a plus de déversement d'eaux usées depuis Paris dans la Seine.

Mais en amont, certaines communes continuent de rejeter leurs eaux en cas de fortes pluies, tandis que 11.000 bateaux ne sont toujours pas raccordés.

Nouveauté pour cette saison: une équipe d'agents sillonnera les quais pour contrôler des rejets d'hydrocarbures.

Un système de drapeaux - vert, orange et rouge - donnera les informations sur la qualité de l'eau et les fermetures éventuelles. Les enfants de moins de 1,20 mètre ne seront pas autorisés.

En raison du courant, les baigneurs devront s'équiper d'un flotteur, sous la surveillance de maîtres-nageurs, et des cours de nage en eaux vives seront dispensés pour les centres de loisirs, en partenariat avec la Fédération française de natation.

Cinq sites de baignade ouvrent en outre dans la Marne, affluent de la Seine, à l'est de Paris.


La France vers un nouvel épisode de fortes chaleurs après une canicule exceptionnelle

Un homme passe devant une fenêtre recouverte d'une couverture de survie durant la canicule, à Nantes (ouest de la France), le 23 juin 2026. Face à la chaleur record, les habitants improvisent des solutions pour se rafraîchir. (AFP)
Un homme passe devant une fenêtre recouverte d'une couverture de survie durant la canicule, à Nantes (ouest de la France), le 23 juin 2026. Face à la chaleur record, les habitants improvisent des solutions pour se rafraîchir. (AFP)
  • Un 3ᵉ épisode de canicule est attendu en France dès ce week-end, avec des températures dépassant 35°C
  • Les autorités craignent un impact accru sur la santé, les hôpitaux et les infrastructures

PARIS: Les températures ont à peine commencé à descendre en France que déjà Météo-France annonce à partir de ce weekend un troisième épisode de fortes chaleurs en à peine plus d'un mois, risquant d'éprouver davantage des organismes et des infrastructures déjà mises à mal.

La France va connaître "sans doute un nouvel épisode caniculaire à partir de ce weekend", a indiqué mardi à l'AFP le prévisionniste de Météo-France Patrick Galois, sans toutefois pouvoir en estimer pour le moment la durée ou l'intensité.

"A partir de vendredi et du weekend prochain, on s'attend à nouveau à des températures plus élevées (...), sans doute au-dessus de 35°C", avec des "conditions anticycloniques depuis le sud du pays", a-t-il dit. "Toutes les régions ne seront pas forcément concernées", a-t-il précisé.

Le Premier ministre, Sébastien Lecornu, avait évoqué lundi "la perspective d'une reprise d'un épisode caniculaire", demandant à ses ministres des "décisions dans les jours qui viennent". Mardi, il a jugé "scandaleux" et "faux" le bilan de "10.000 morts" de la canicule la semaine dernière avancé par les Ecologistes, et s'est défendu de toute "inaction" face au changement climatique.

Santé publique France recense un millier de décès de plus que la normale depuis le 24 juin, et 300 "en excès" du 24 au 28 mai, date du premier pic de chaleur précoce subi par le pays. Un premier bilan sans doute appelé à s'alourdir.

- "Pas d'épisode pluvieux" -

La France traverse depuis le 17 juin une vague de chaleur historique, qui n'est toujours pas terminée, les températures ayant largement régressé mais restant au-dessus des normales saisonnières.

Quatre départements du Sud-Est restent en vigilance orange canicule jusqu'à mercredi.

Mardi, il a encore fait 39°C à Uzès, 38,8°C à Nîmes, 35,7°C à Marseille et 33,2°C à Lyon.

La nuit prochaine et la journée de mercredi devraient rester chaudes, jusqu'à 35°C sur les littoraux, et 38°C dans l'intérieur de la Provence, avant une "baisse assez sensible" des température maximales jeudi, selon Météo-France.

"Phénomène aggravant", pendant cette "transition moins chaude entre les deux" épisodes caniculaires, on n'observe pas d'"épisode pluvieux soutenu qui apporte un peu d'eau", souligne Patrick Galois.

Côté sanitaire, le gouvernement s'inquiète d'un nombre élevé de décès à domicile.

Les canicules provoquent "entre 1.000 et 7.000 morts par an", "et l'on peut supposer que cet été, on sera plus proche de 7.000 que du millier", a estimé auprès de l'AFP l'épidémiologiste Basile Chaix, directeur de recherche à l'Inserm.

Mardi, les passages aux urgences de l’AP-HP (hôpitaux publics parisiens) ont, après une baisse dimanche et lundi, rebondi de 13% pour atteindre 2.900 passages, un niveau très élevé.

Lundi soir, le directeur général de l'AP-HP, Nicolas Revel, a exprimé sur France 2 sa "préoccupation" devant cette perspective d'une remontée des températures et son effet sur les soignants. "Comme les Français, ils sont très fatigués", a-t-il indiqué.

"Je suis effaré qu'on ne retienne pas les leçons des crises", s'est insurgé mardi auprès de l'AFP Patrice Ramillon, secrétaire du CSE (Force ouvrière) de l’hôpital de Lens (Pas-de-Calais).

Dans certains locaux réservés au personnel, il a fait "jusqu'à 41°C" et "jusqu'à 35°C dans les chambres" des patients. Pour la prochaine canicule, la direction va "commander des climatiseurs mobiles notamment". Pour l'heure, l’hôpital n'en dispose que de 24.

- Equipements "pas adaptés" -

Coté infrastructures et entreprises aussi, la perspective de nouvelles chaleurs caniculaires inquiète.

Mardi soir, 8.000 clients sont toujours privés d'électricité principalement dans le Nord et à Paris.

"Ma mère, elle a 80 ans (...) elle est coupée du monde", elle vit dans un appartement au 10e étage d'un immeuble dans le XIXe arrondissement de Paris, sans ascenseur "ni eau ni électricité", relate Djamila, retraitée. "Ça me rappelle le Covid", se lamente-t-elle.

Le restaurant Le Beau Lieu à Bordeaux a, lui, subi plus de 4.000 euros de pertes à cause de l'arrêt des réfrigérateurs et chambres froides, de vendredi après-midi à dimanche soir.

Pour la prochaine canicule, "il faut étudier des solutions pour les équipements, pour l'instant, ça n'est pas adapté", souligne Stéphane Maire, conseiller d'exploitation de ce restaurant.

En Europe, si la chaleur reflue un peu, la ville de Split (Croatie) a tout de même enregistré mardi un record de température avec 39,5°C, de même que la Slovaquie avec 41,3°C à Kamenica nad Hronom.

Ailleurs dans le monde, les Etats-Unis devraient être frappés cette semaine par une intense vague de chaleur qui pourrait affecter le Mondial de football tout comme les célébrations du 250e anniversaire du pays, le 4 juillet.


Lecornu s'écharpe sur la canicule avec les Ecologistes, qui appellent à la censure

Le Premier ministre et les Ecologistes ont bataillé mardi à l'Assemblée nationale sur les décès dus à la canicule et la politique d'adaptation du gouvernement face au changement climatique, les députés verts annonçant le dépôt d'une motion de censure. (AFP)
Le Premier ministre et les Ecologistes ont bataillé mardi à l'Assemblée nationale sur les décès dus à la canicule et la politique d'adaptation du gouvernement face au changement climatique, les députés verts annonçant le dépôt d'une motion de censure. (AFP)
  • "C'est la première fois que je sors de mes gonds", a lancé le Premier ministre lors de la séance des questions au gouvernement
  • "D'où sortez-vous ce bilan de 10.000 morts sur lequel vous et les vôtres (...) sont allés sur les plateaux de télévision depuis maintenant plus de trois jours, en établissant un bilan humain qui est faux ? C'est scandaleux, c'est indigne"

PARIS: Le Premier ministre et les Ecologistes ont bataillé mardi à l'Assemblée nationale sur les décès dus à la canicule et la politique d'adaptation du gouvernement face au changement climatique, les députés verts annonçant le dépôt d'une motion de censure.

Dans un vif échange avec la cheffe de file des députés écologistes Cyrielle Chatelain, Sébastien Lecornu a jugé "scandaleux" et "faux" le chiffre de "10.000 morts" de la canicule la semaine dernière, avancé selon lui par les Ecologistes.

Ceux-ci ont démenti avoir donné ce bilan, affirmant seulement craindre une telle hécatombe.

"C'est la première fois que je sors de mes gonds", a lancé le Premier ministre lors de la séance des questions au gouvernement. "D'où sortez-vous ce bilan de 10.000 morts sur lequel vous et les vôtres (...) sont allés sur les plateaux de télévision depuis maintenant plus de trois jours, en établissant un bilan humain qui est faux ? C'est scandaleux, c'est indigne".

La canicule risque de faire "10.000 morts", avait déclaré un peu plus tôt la députée écologiste Sandrine Rousseau. Quant au chef de file des sénateurs écologistes Guillaume Gontard, il a appelé le gouvernement à ne "pas attendre 10.000 morts pour agir", a-t-il dit à l'AFP.

De son côté, le directeur général de l'AP-HP, Nicolas Revel estime que le bilan de 2003 (15.000 décès) ne sera pas atteint, car "on a progressé sur plein de choses", mais qu'il sera "probablement supérieur à 2025", à savoir 5.700 morts liées à la chaleur.

Sébastien Lecornu a estimé en outre que la commission d'enquête réclamée par les députés écologistes sur la "politique d'adaptation" du gouvernement allait leur revenir "en boomerang": "On en arrivera à la conclusion qu'il n'y a pas d'inaction, mais qu'il y a un besoin évident d'accélération".

Cette commission permettra aussi "de regarder l'action dans les mairies", y compris écologistes, "dans lesquelles on ne peut pas dire que le bilan soit à ce point édifiant", a-t-il grondé.

Motion de censure 

"Il y aura une commission d'enquête et il y aura une censure. Vous n'êtes pas à votre place", lui a rétorqué Mme Chatelain, en annonçant peu après dans les couloirs de l'Assemblée que son groupe allait déposer ce mardi une motion de censure contre le gouvernement, pour dénoncer "son impréparation à la fois de la canicule qu'on a connue, mais surtout de la canicule qui arrive".

"Sous votre gouvernement, la canicule s'est transformée en violence politique", avait fustigé dans sa question la députée écologiste, en lui demandant de "cesser de nier (sa) responsabilité dans ce qui arrive aujourd'hui".

La motion de censure sera signée avec des Insoumis selon une source au groupe LFI, les Ecologistes ne disposant pas des 58 députés nécessaires pour déposer un 49.2.

Le chef du gouvernement a défendu une nouvelle fois l'action de l'État qui "tient face à chaque crise" et celle de "tous les gouvernements" qui "ont chacun à leur mesure fait quelque chose contre le réchauffement climatique". "Le nier, c'est abîmer le consensus républicain", a-t-il jugé.

A cet égard, "faire du Fonds vert le référendum de l'inaction du gouvernement, alors que nous l'avons créé, a quelque chose d'absolument absurde sur le terrain politique", a-t-il fustigé.

De nombreuses voix ont critiqué la forte baisse des crédits du Fonds vert ces dernières années, passés de 2,5 milliards d'euros en 2024 à 837,5 millions en 2026, qui sont destinés à financer les projets des collectivités territoriales pour l'adaptation au changement climatique.