Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


Municipales à Paris: Dati incarne «un risque de retour en arrière spectaculaire», accuse Grégoire

Emmanuel Grégoire, candidat de la gauche unie hors LFI à la mairie de Paris, a estimé mercredi que sa rivale de droite Rachida Dati, sa "seule adversaire dans cette élection", incarnait "un risque de retour en arrière spectaculaire". (AFP)
Emmanuel Grégoire, candidat de la gauche unie hors LFI à la mairie de Paris, a estimé mercredi que sa rivale de droite Rachida Dati, sa "seule adversaire dans cette élection", incarnait "un risque de retour en arrière spectaculaire". (AFP)
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  • "Rachida Dati incarne un risque de retour en arrière spectaculaire (...), un peu à l'image de ce que fait Trump aux États-Unis: c'est mettre l'écologie de côté au risque d'exposer les plus vulnérables, les plus fragiles"
  • "Notre seul adversaire dans cette élection, c'est Rachida Dati (...) Moi, je n'ai pas d'adversaire à gauche. Mes relations avec LFI sont notoirement dégradées"

PARIS: Emmanuel Grégoire, candidat de la gauche unie hors LFI à la mairie de Paris, a estimé mercredi que sa rivale de droite Rachida Dati, sa "seule adversaire dans cette élection", incarnait "un risque de retour en arrière spectaculaire".

"Rachida Dati incarne un risque de retour en arrière spectaculaire (...), un peu à l'image de ce que fait Trump aux États-Unis: c'est mettre l'écologie de côté au risque d'exposer les plus vulnérables, les plus fragiles, ceux qui sont exposés à la pollution, ceux qui sont exposés aux risques de la vie et à la précarité économique", a-t-il déclaré au micro de Sud Radio.

"Notre seul adversaire dans cette élection, c'est Rachida Dati (...) Moi, je n'ai pas d'adversaire à gauche. Mes relations avec LFI sont notoirement dégradées", a-t-il ajouté, réitérant son choix de ne pas faire alliance avec la candidate LFI Sophia Chikirou au second tour.

"Elle ne le souhaite pas et je ne le souhaite pas", a-t-il balayé, alors qu'à Lyon, le maire écologiste sortant s'est dit prêt mardi à une alliance.

L'ex-Premier adjoint de la maire PS Anne Hidalgo a également dit vouloir "incarner la probité, la droiture".

"Moi, je veux que les Parisiens soient fiers de moi comme maire. Je ne veux pas qu'ils aient un maire qui soit convoqué au tribunal pour corruption (...). Je serai un maire indépendant, libre de toute influence d'argent, de toute influence étrangère", a-t-il attaqué, faisant notamment référence au renvoi de Rachida Dati en procès pour corruption en septembre.

Le député de Paris a encore critiqué Mme Dati sur "les chiffres cités" qui seraient selon lui "fantasques", notamment le coût de la préemption d'immeubles par la Ville pour faire du logement social.

"C'est un peu le problème qu'on a avec Mme Dati. Elle ne connaît rien de nos dossiers. Elle refuse le débat. Et elle refuse le débat précisément parce qu'elle n'y connaît rien", a-t-il déclaré alors que Rachida Dati a jusqu'à présent exclu de participer à un débat télévisé avant le premier tour de l'élection.

"Rachida Dati, elle est planquée dans son ministère. (...). Elle aurait dû être +démissionnée+ depuis des mois. Aujourd'hui, on est à deux semaines du premier tour, elle est encore en train d'utiliser le ministère dans une confusion des rôles (...). Sur le plan démocratique, c'est extrêmement choquant", a-t-il ajouté, accusant le président Emmanuel Macron d'avoir "une responsabilité morale et politique immense".


Pas-de-Calais: trois morts, dont deux mineurs, dans un accident de la route

Une collision frontale entre deux véhicules légers a fait trois morts, dont deux adolescents de 15 ans, et deux blessés graves dans la nuit de mardi à mercredi à Libercourt (Pas-de-Calais). (AFP)
Une collision frontale entre deux véhicules légers a fait trois morts, dont deux adolescents de 15 ans, et deux blessés graves dans la nuit de mardi à mercredi à Libercourt (Pas-de-Calais). (AFP)
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  • L'accident, survenu sur une route départementale mercredi vers 02H45 du matin, a mobilisé 25 pompiers et le bilan fait état de cinq personnes impliquées
  • Dans le premier véhicule, deux adolescents de 15 ans ont été déclarés décédés. Deux autres, du même âge, ont été grièvement blessés et transportés médicalisés au CHR de Lille. Le pronostic vital de l'un d'eux est engagé

LILLE: Une collision frontale entre deux véhicules légers a fait trois morts, dont deux adolescents de 15 ans, et deux blessés graves dans la nuit de mardi à mercredi à Libercourt (Pas-de-Calais), a-t-on appris auprès des sapeurs-pompiers.

L'accident, survenu sur une route départementale mercredi vers 02H45 du matin, a mobilisé 25 pompiers et le bilan fait état de cinq personnes impliquées.

Dans le premier véhicule, deux adolescents de 15 ans ont été déclarés décédés. Deux autres, du même âge, ont été grièvement blessés et transportés médicalisés au CHR de Lille. Le pronostic vital de l'un d'eux est engagé.

Dans le second véhicule, un homme de 39 ans, désincarcéré par les secours, a été déclaré décédé, ont précisé les pompiers.

 

 


Fête de la fondation: l’ambassadeur saoudien à Paris souligne trois siècles de continuité

À l’occasion de la célébration du Jour de la Fondation, l’ambassadeur du Royaume d’Arabie saoudite en France, Fahd Alruwaily, a rappelé avec solennité la profondeur historique et la dynamique contemporaine d’un État dont les racines remontent à près de trois siècles. (Arlette Khouri)
À l’occasion de la célébration du Jour de la Fondation, l’ambassadeur du Royaume d’Arabie saoudite en France, Fahd Alruwaily, a rappelé avec solennité la profondeur historique et la dynamique contemporaine d’un État dont les racines remontent à près de trois siècles. (Arlette Khouri)
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  • Le Jour de la Fondation, célébré chaque 22 février, marque la naissance du premier État saoudien en 1727, une date qui renvoie à l’accession au pouvoir de l’imam Mohammed ben Saoud et à l’établissement de son autorité dans la ville historique de Diriyah
  • Le premier État saoudien s’est imposé comme une entité stable et prospère, décrite par de nombreux voyageurs et observateurs européens de l’époque

PARIS: À l’occasion de la célébration du Jour de la Fondation, l’ambassadeur du Royaume d’Arabie saoudite en France, Fahd Alruwaily, a rappelé avec solennité la profondeur historique et la dynamique contemporaine d’un État dont les racines remontent à près de trois siècles.

Accueillant ses invités à sa résidence à Paris, il a présenté cette journée comme non seulement une commémoration, mais aussi une affirmation de continuité, d’identité et de projection vers l’avenir.

Le Jour de la Fondation, célébré chaque 22 février, marque la naissance du premier État saoudien en 1727, une date qui renvoie à l’accession au pouvoir de l’imam Mohammed ben Saoud et à l’établissement de son autorité dans la ville historique de Diriyah, première capitale de l’État saoudien et aujourd’hui inscrite au patrimoine mondial de l’UNESCO.

arabie saoudite
L’ambassadeur Fahd Alruwaily et le directeur Afrique du Nord Moyen-Orient au ministère des affaires étrangère Romaric Roignan devant une carte historique de Diriyah. (Arlette Khouri)

Pour l’ambassadeur, cette fondation représente le point de départ d’une trajectoire nationale singulière, caractérisée par la stabilité, la cohésion et la continuité institutionnelle.

Le premier État saoudien s’est imposé comme une entité stable et prospère, décrite par de nombreux voyageurs et observateurs européens de l’époque.

Continuité historique

Parmi eux figure le diplomate et orientaliste français Joseph Rousseau, dont les mémoires et les cartes du début du XIXe siècle témoignent de l’organisation politique et sociale de cette première formation étatique.

Ces documents, dont une carte exposée lors de la réception, sont évoqués dans le discours de l’ambassadeur et rappellent que l’histoire saoudienne s’inscrit aussi dans un regard international ancien.

Pour Alruwaily, la Fondation est avant tout un symbole, « celui d’un engagement durable envers l’unité nationale et le progrès partagé ». Elle incarne des valeurs qui demeurent centrales dans la construction du Royaume contemporain : la cohésion, la justice, la solidarité et la responsabilité collective.

Cette continuité historique trouve aujourd’hui une expression majeure dans le programme de transformation du pays, la Vision 2030, lancée en 2016 par le prince héritier Mohammed ben Salmane.

arabie saoudite

Structurée autour de trois piliers — une société dynamique, une économie prospère et une nation ambitieuse —, cette stratégie vise à renforcer la diversification économique, investir dans la jeunesse et promouvoir la culture ainsi que l’innovation.

L’ambassadeur a insisté sur le fait que cette vision ne constitue pas une rupture avec le passé, mais l’aboutissement naturel d’une évolution historique engagée depuis la fondation du premier État.

Les réformes engagées dans ce cadre ont touché de nombreux domaines, dont la modernisation des infrastructures, la transformation numérique, le développement culturel, l’adaptation des cadres législatifs et le renforcement des politiques environnementales.

L’accent est également mis sur le développement du capital humain, l’amélioration des systèmes éducatifs, l’autonomisation des femmes et les initiatives environnementales, telles que les programmes « Arabie saoudite verte » et « Moyen-Orient vert », qui illustrent la volonté du Royaume de jouer un rôle actif dans la transition énergétique et la protection de l’environnement.

Sur la scène internationale, le Royaume affirme son rôle dans la promotion de la stabilité. À ce niveau, l’ambassadeur a souligné que la diplomatie saoudienne s’appuie sur la promotion des valeurs de tolérance, de dialogue et de fraternité.

Les relations bilatérales avec la France occupent une place particulière dans cette dynamique. Le partenariat stratégique entre les deux pays s’est intensifié ces dernières années dans les domaines politique, économique et culturel.

La visite d’État du président Emmanuel Macron en Arabie saoudite en décembre 2024 a marqué une étape importante, avec la signature de nombreux accords de coopération, et son déplacement à AlUla, site patrimonial majeur et projet phare de la Vision 2030, a symbolisé la profondeur du partenariat culturel et touristique franco-saoudien.

Les échanges de délégations et les collaborations industrielles se multiplient, témoignant d’un contexte favorable à l’approfondissement des relations, a souligné Alruwaily.

Au-delà du discours diplomatique, la signification du Jour de la Fondation s’enracine dans une démarche mémorielle et identitaire.

Bien que la date du 22 février soit reconnue depuis longtemps dans les sources historiques du Royaume comme celle de la fondation, sa célébration officielle a été instituée par décret royal le 27 janvier 2022, faisant de cette journée un jour férié national.

La commémoration vise à rappeler le rôle des souverains successifs, descendants du roi Abdelaziz ben Abderrahmane Al Saoud, dans l’unification et le développement du pays, et met en valeur la fierté nationale, la stabilité politique et l’unité territoriale qui caractérisent l’histoire saoudienne.

En célébrant le Jour de la Fondation, l’Arabie saoudite affirme ainsi la continuité d’une histoire commencée en 1727 et toujours en mouvement, comme l’a souligné Alruwaily : « il s’agit d’un moment de mémoire, mais aussi d’engagement », qui consiste à préserver un héritage profondément enraciné tout en construisant l’avenir avec confiance, ouverture et coopération internationale.