Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
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Publié le Dimanche 26 février 2023

Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

  • Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents
  • Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes

PARIS : Longtemps à la traîne de ses voisins, la France rattrape son retard en matière de dépistage à la naissance: sept nouvelles maladies sont intégrées depuis le début de l'année dans un programme national, qui peut sauver des vies.

Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents.

Ce «test de Guthrie» se présente sous la forme d'un buvard qui va recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Un dépistage de la surdité est réalisé en même temps.

Le test, dont les résultats sont en général connus sous dix jours, n'est pas obligatoire mais fortement recommandé.

Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes.

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares affectant le métabolisme.

«Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveaux nés, qui rejoindront les 1.100 bébés sauvés par le dépistage», s'est réjoui lors d'une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Ile-de-France basé à l'hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

- Prise en charge précoce -

Pour qu'une maladie soit rajoutée dans le programme, plusieurs critères doivent être remplis: il faut qu'un traitement existe, qu'elle soit considérée comme un problème de santé publique et, enfin, que le test soit facile à réaliser.

«Il est important de dépister des maladies que l'on peut traiter car les parents ne verront jamais que leur enfant est malade», explique Michel Polak, peu avant la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février.

Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, des médicaments ou régimes alimentaires peuvent être mis en place suffisamment tôt pour éviter au nouveau-né de développer des symptômes et des complications.

Les évolutions technologiques récentes ont aidé la France a rattraper son retard en matière de dépistage néonatal.

«L'acquisition de spectromètres de masse en tandem, des machines permettant d'analyser sur une même tâche de sang de nombreuses maladies d'un coup, a été décisive», relève Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. «Mais la technologie ne suffit pas, pendant longtemps on a manqué de volonté politique».

A la suite des recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose devrait être élargi à l'ensemble des naissances, alors qu'il était jusqu'alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie: les personnes d'origine africaine, antillaise ou méditerranéenne.

Une prise en charge précoce de cette pathologie, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50% en dix ans, permettra d'éviter de graves répercussions en santé.

- Fenêtre de tir -

Et le dépistage néonatal pourrait encore s'ouvrir à d'autres affections: cinq maladies métaboliques supplémentaires seront en effet discutées en 2023.

Deux régions --le Grand-Est et la Nouvelle Aquitaine-- expérimentent par ailleurs depuis l'automne le dépistage d'une maladie génétique, l'amyotrophie spinale, qui frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France.

Dans sa forme la plus grave (environ la moitié des cas), elle tue en moins de deux ans l'enfant atteint, vite victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.

Or, depuis quelques années, des traitements existent mais ils sont beaucoup plus efficaces s'ils sont pris avant que la maladie se déclare.

Contrairement à de nombreux pays comme la Belgique et l'Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage «génétique» à la naissance, beaucoup d'élus agitant des craintes autour d'une menace d'«eugénisme». Mais les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021.

«Si elle est dépistée très tôt, cette maladie offre une fenêtre de tir très courte durant laquelle la thérapie génique fonctionne», souligne Arnold Munnich, président de la fondation Imagine (institut de recherche sur les maladies génétiques). «Cette affection devrait être en tête des maladies détectées très tôt», plaide-t-il.


Macron et von der Leyen inciteront lundi les chercheurs étrangers à choisir l'Europe

Le président français Emmanuel Macron accueille la présidente de la Commission européenne Ursula Von der Leyen à son arrivée au sommet de la « coalition des volontaires » au palais de l'Élysée, à Paris, le 27 mars 2025. (Photo Ludovic MARIN / AFP)
Le président français Emmanuel Macron accueille la présidente de la Commission européenne Ursula Von der Leyen à son arrivée au sommet de la « coalition des volontaires » au palais de l'Élysée, à Paris, le 27 mars 2025. (Photo Ludovic MARIN / AFP)
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  • Le président français clôturera cette conférence dans la prestigieuse université de la Sorbonne, « dédiée à la science, à l'attractivité de l'Union européenne, mais aussi plus largement à l'innovation, à la recherche et aux libertés académiques »
  • « Ici, en France, la recherche est une priorité, l’innovation est une culture et la science est un horizon sans limite », avait-il assuré.

PARIS : À Paris, le président Emmanuel Macron et la présidente de la Commission européenne Ursula von der Leyen participeront lundi à une conférence pour vanter les mérites de l'Europe auprès des chercheurs étrangers, notamment américains, confrontés à « un certain nombre de menaces », a annoncé l'Élysée mercredi.

Le président français clôturera cette conférence dans la prestigieuse université de la Sorbonne, « dédiée à la science, à l'attractivité de l'Union européenne, mais aussi plus largement à l'innovation, à la recherche et aux libertés académiques », ont affirmé ses services à la presse.

Le message de cette rencontre sera « très clair » : « Choose Science, Choose Europe ».

Selon son entourage, il s'agit de dire, « dans un moment où les libertés académiques connaissent un certain nombre de reculs ou de menaces, que l'Europe est un continent attractif et que l'innovation, l'attractivité, la science et la recherche sont des éléments essentiels pour la croissance européenne ».

Le chef de l'État aura à cette occasion un entretien avec la présidente de la Commission européenne, qui participera à la conférence. 

Le 18 avril, Emmanuel Macron avait donné rendez-vous le 5 mai aux chercheurs « du monde entier ». Sur le réseau X, il les avait invités à « choisir la France et l'Europe », dans une tentative d'attirer les chercheurs américains menacés par la politique de Donald Trump.

« Ici, en France, la recherche est une priorité, l’innovation est une culture et la science est un horizon sans limite », avait-il assuré.

Parallèlement, le gouvernement a lancé une plateforme baptisée « Choose France for Science », présentée comme « une première étape pour préparer l'accueil des chercheurs internationaux ».

Depuis le retour de Donald Trump à la Maison Blanche en janvier, chercheurs et universités sont dans le collimateur de son gouvernement et redoutent pour leur avenir, entre libertés académiques et de recherche menacées et financements réduits.

De plus en plus de chercheurs ou d'aspirants chercheurs réfléchissent donc à quitter le pays, considéré jusqu'ici comme le paradis de la recherche dans nombre de domaines.

En France, dès début mars, le ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, Philippe Baptiste, a demandé aux universités de réfléchir à des moyens de les accueillir. 


« La France ne se définit ni par une race, ni par une religion », affirme Macron

Le président français Emmanuel Macron regarde avant d'accueillir le Premier ministre belge pour un déjeuner de travail au palais présidentiel de l'Élysée à Paris, le 29 avril 2025. (Photo Ludovic MARIN / AFP)
Le président français Emmanuel Macron regarde avant d'accueillir le Premier ministre belge pour un déjeuner de travail au palais présidentiel de l'Élysée à Paris, le 29 avril 2025. (Photo Ludovic MARIN / AFP)
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  • « La France est une patrie de volonté et de bravoure qui ne se définit ni par le sang, ni par une race, ni par une religion, ni par une identité figée », a déclaré le président de la République.
  • Près de 150 nationalités se côtoient au sein de la Légion étrangère, où les légionnaires sont commandés par des officiers français.

AUBAGNE, FRANCE : lors d'une cérémonie militaire commémorant la bataille de Camerone, à Aubagne, où est basé le commandement de la Légion étrangère, Emmanuel Macron a affirmé  mercredi que « la France ne se définit ni par une race, ni par une religion, ni par une identité figée ».

« La France est une patrie de volonté et de bravoure qui ne se définit ni par le sang, ni par une race, ni par une religion, ni par une identité figée », a déclaré le président de la République devant plusieurs dizaines de légionnaires réunis pour commémorer la bataille de Camerone, qui s'est déroulée le 30 avril 1863 au Mexique.

« La France se définit par une volonté chaque jour recommencée d'accomplir de grandes choses avec une poignée de notre terre dans la main. Un rêve d'universel, un idéal, cette solidarité, cette fidélité à la patrie », a poursuivi M. Macron, qui s'est déplacé à Aubagne (Bouches-du-Rhône) pour commémorer cet événement fondateur de la Légion étrangère, célébré chaque année par tous les régiments. 

M. Macron a prononcé ce discours après avoir reçu mardi des représentants d'institutions musulmanes qui ont dénoncé le « climat islamophobe ambiant » et demandé au président de la République des « actes concrets » pour protéger les musulmans, après le meurtre d'un fidèle dans une mosquée du Gard.

À Aubagne, le président a passé en revue les troupes de la Légion étrangère, la force combattante de l'armée de terre qui compte plus de 9 500 hommes.

Près de 150 nationalités se côtoient au sein de la Légion étrangère, où les légionnaires sont commandés par des officiers français.

L'hymne national a été joué et deux avions Rafale ont survolé la cérémonie à laquelle ont assisté les élus locaux et plusieurs centaines de spectateurs.

La cérémonie de Camerone, qui est une fête de la Légion, commémore une bataille survenue à Camerone, dans l'État de Veracruz, dans l'est du Mexique, au cours de laquelle 62 légionnaires français ont résisté à 2 000 soldats mexicains lors de l'expédition française au Mexique. 

Le président Macron a décrit la bataille menée par une « poignée de légionnaires assiégés par 2 000 ennemis » qui ont « tenu une position pendant 11 heures », saluant une « histoire de courage insensé ».

Chargés de protéger le passage d'un convoi de ravitaillement pour les troupes françaises assiégeant la ville de Puebla, les légionnaires retranchés dans une hacienda du village de Camaron de Tejeda avaient fait le serment de se battre jusqu'à la mort.

Après une journée d'affrontement, les derniers encore en état de combattre refusèrent de se rendre et chargèrent les Mexicains à la baïonnette. 


Panneaux solaires, spatial, pharmacie : neuf projets d'usines reçoivent des subventions France 2030

Un employé de TotalEnergies devant des panneaux solaires et des éoliennes du parc éolien de La Perrière à Sainte-Suzanne sur l'île de la Réunion, le 22 janvier 2025. (Photo Richard BOUHET / AFP)
Un employé de TotalEnergies devant des panneaux solaires et des éoliennes du parc éolien de La Perrière à Sainte-Suzanne sur l'île de la Réunion, le 22 janvier 2025. (Photo Richard BOUHET / AFP)
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  • Neuf nouveaux projets d'usines au total vont recevoir des subventions à hauteur de 49 millions d'euros, a annoncé le gouvernement mercredi.
  • Ces aides publiques, issues du programme d'investissement France 2030, ont été accordées en réponse au septième appel d'offres lancé dans le cadre du dispositif « Premières usines ».

PARIS : La giga-usine Holosolis de cellules photovoltaïques en Moselle, ainsi qu'un site de chimie verte en Martinique : 9 nouveaux projets d'usines au total vont recevoir des subventions à hauteur de 49 millions d'euros, a annoncé le gouvernement mercredi.

Ces aides publiques, issues du programme d'investissement France 2030, ont été accordées en réponse au septième appel d'offres lancé dans le cadre du dispositif « Premières usines », destiné à soutenir les projets d'ouverture d'usines des start-up et PME industrielles innovantes, indique un communiqué.

À l'exception d'un projet de ferme aquacole écoresponsable « Mangrove » en Bretagne et d'un projet de chimie verte SHB Biotech en Martinique pour la production d'ingrédients naturels à partir de co-produits agricoles, les projets retenus s'inscrivent géographiquement dans la moitié est de la France. 

L'usine de la société française Holosolis, annoncée en grande pompe lors du sommet Choose France de 2023 pour produire des cellules et modules photovoltaïques à Hambach en Moselle, figure sur la liste. Le montant de l'aide n'a pas été divulgué.

Holosolis, dont l'actionnaire principal est InnoEnergy (institut européen d'innovation et de technologie), est un consortium européen de partenaires engagés dans la transition énergétique et la réindustrialisation. Il réunit la société d'investissement immobilier Idec, l'industriel breton Armor Group, le spécialiste français de l'agrivoltaïsme TSE et le groupe allemand Heraeus. Son usine, un investissement de 851 millions d'euros susceptible de générer 1 700 emplois, a obtenu un permis de construire en janvier.

Autre projet soutenu : celui du groupe Bordet en Bourgogne Franche-Comté qui se lance dans la production de carbone végétal pour remplacer les matières fossiles dans l'industrie chimique ou la cimenterie, grâce à un procédé de pyrolyse. 

Un autre projet de chimie est soutenu : Separative (SEP30), une société auvergnate bardée de brevets qui propose des solutions innovantes pour réduire la consommation d'énergie et l'empreinte carbone de l'industrie pharmaceutique.

Dans le secteur de la santé, InBrain Pharma, également aidée, est basée dans les Hauts-de-France et développe une technologie de perfusion cérébrale (Percepar) permettant l'administration ciblée de médicaments pour corriger les troubles des maladies neurologiques. En Île-de-France, Vertikale propose une solution qui miniaturise les bioprocédés et simplifie la production de médicaments biologiques.

Dans le secteur spatial, France 2030 a accordé une subvention à la société Latitude, basée dans le Grand Est, qui développe un micro-lanceur (Zephyr).

Enfin, dans l'agroalimentaire, l'entreprise de biotechnologie Mycophyto, située à Grasse, qui développe des solutions biologiques (biostimulants, bio-intrants) pour tous types de cultures, reçoit également une subvention.