Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
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Publié le Dimanche 26 février 2023

Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

  • Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents
  • Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes

PARIS : Longtemps à la traîne de ses voisins, la France rattrape son retard en matière de dépistage à la naissance: sept nouvelles maladies sont intégrées depuis le début de l'année dans un programme national, qui peut sauver des vies.

Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents.

Ce «test de Guthrie» se présente sous la forme d'un buvard qui va recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Un dépistage de la surdité est réalisé en même temps.

Le test, dont les résultats sont en général connus sous dix jours, n'est pas obligatoire mais fortement recommandé.

Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes.

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares affectant le métabolisme.

«Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveaux nés, qui rejoindront les 1.100 bébés sauvés par le dépistage», s'est réjoui lors d'une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Ile-de-France basé à l'hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

- Prise en charge précoce -

Pour qu'une maladie soit rajoutée dans le programme, plusieurs critères doivent être remplis: il faut qu'un traitement existe, qu'elle soit considérée comme un problème de santé publique et, enfin, que le test soit facile à réaliser.

«Il est important de dépister des maladies que l'on peut traiter car les parents ne verront jamais que leur enfant est malade», explique Michel Polak, peu avant la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février.

Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, des médicaments ou régimes alimentaires peuvent être mis en place suffisamment tôt pour éviter au nouveau-né de développer des symptômes et des complications.

Les évolutions technologiques récentes ont aidé la France a rattraper son retard en matière de dépistage néonatal.

«L'acquisition de spectromètres de masse en tandem, des machines permettant d'analyser sur une même tâche de sang de nombreuses maladies d'un coup, a été décisive», relève Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. «Mais la technologie ne suffit pas, pendant longtemps on a manqué de volonté politique».

A la suite des recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose devrait être élargi à l'ensemble des naissances, alors qu'il était jusqu'alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie: les personnes d'origine africaine, antillaise ou méditerranéenne.

Une prise en charge précoce de cette pathologie, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50% en dix ans, permettra d'éviter de graves répercussions en santé.

- Fenêtre de tir -

Et le dépistage néonatal pourrait encore s'ouvrir à d'autres affections: cinq maladies métaboliques supplémentaires seront en effet discutées en 2023.

Deux régions --le Grand-Est et la Nouvelle Aquitaine-- expérimentent par ailleurs depuis l'automne le dépistage d'une maladie génétique, l'amyotrophie spinale, qui frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France.

Dans sa forme la plus grave (environ la moitié des cas), elle tue en moins de deux ans l'enfant atteint, vite victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.

Or, depuis quelques années, des traitements existent mais ils sont beaucoup plus efficaces s'ils sont pris avant que la maladie se déclare.

Contrairement à de nombreux pays comme la Belgique et l'Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage «génétique» à la naissance, beaucoup d'élus agitant des craintes autour d'une menace d'«eugénisme». Mais les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021.

«Si elle est dépistée très tôt, cette maladie offre une fenêtre de tir très courte durant laquelle la thérapie génique fonctionne», souligne Arnold Munnich, président de la fondation Imagine (institut de recherche sur les maladies génétiques). «Cette affection devrait être en tête des maladies détectées très tôt», plaide-t-il.


«Optimisme» sur le front du mégafeu en Gironde, incendie maîtrisé dans les Landes

Après plus d'une semaine de lutte acharnée des pompiers et 42.000 hectares de forêt partis en fumée, l'optimisme prévaut enfin jeudi sur le front du mégafeu de Gironde même s'il est encore trop tôt pour savoir quand l'incendie sera fixé. (AFP)
Après plus d'une semaine de lutte acharnée des pompiers et 42.000 hectares de forêt partis en fumée, l'optimisme prévaut enfin jeudi sur le front du mégafeu de Gironde même s'il est encore trop tôt pour savoir quand l'incendie sera fixé. (AFP)
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  • "C'est la première journée un peu optimiste, puisqu'on a l'impression qu'on est en train de revenir sur le chemin d'une vie normale et que les choses commencent à s'améliorer nettement"
  • "Nous sommes résolument optimistes (...) On peut penser" que le pire est derrière nous avec ce "feu totalement inédit", a renchéri sur BFMTV le ministre de l'Intérieur, Laurent Nuñez

LEGE-CAP-FERET: Après plus d'une semaine de lutte acharnée des pompiers et 42.000 hectares de forêt partis en fumée, l'optimisme prévaut enfin jeudi sur le front du mégafeu de Gironde même s'il est encore trop tôt pour savoir quand l'incendie sera fixé.

Bonne nouvelle également dans le département voisin des Landes. Le préfet Gilles Clavreul a annoncé en fin de journée que le feu près de Biscarrosse était "maîtrisé" et que tous les quartiers allaient "rouvrir" à la circulation. Cet incendie survenu il y a une semaine a brûlé 3.600 hectares et conduit à évacuer environ 30.000 personnes à titre préventif.

"C'est la première journée un peu optimiste, puisqu'on a l'impression qu'on est en train de revenir sur le chemin d'une vie normale et que les choses commencent à s'améliorer nettement", s'est réjouie sans triomphalisme la préfète de Gironde, Sophie Brocas, lors d'un point presse.

Elle a rappelé qu'après huit jours de combat contre le plus grave incendie en France depuis 1949, le feu était toujours "stabilisé" mais qu'il restait "deux points actifs" sur le cordon dunaire du Porge au sud de Lacanau et au hameau de Claouey à l'entrée de la presqu'île du Cap Ferret, toujours "inaccessible".

"Nous sommes résolument optimistes (...) On peut penser" que le pire est derrière nous avec ce "feu totalement inédit", a renchéri sur BFMTV le ministre de l'Intérieur, Laurent Nuñez.

Le patron du Sdis 33, Marc Vermeulen, qui avait salué à la mi-journée "un nouveau cap, une forme de bascule", s'est toutefois gardé de dire quand ce mégafeu serait considéré comme "fixé".

"Vous répondre sur une date, ce serait trop hasardeux de ma part. Ça va dépendre à la fois de la réaction du terrain, du nombre de pieds de feu qui vont encore sortir, mais également des conditions météorologiques", a souligné l'officier.

Côté températures justement, les voyants sont pour l'instant au vert, ce qui devrait soulager les soldats du feu très éprouvés. La baisse se poursuivra vendredi en Gironde, selon Météo-France. Le département sera sous vigilance jaune aux orages pendant la nuit, jusqu'à 09H00 du matin.

Sur le terrain, 3.300 pompiers venus de toute la France, 1.500 militaires, 1.250 policiers et gendarmes, forestiers, agriculteurs et une cohorte de bénévoles conjuguent leurs efforts, épaulés par 24 moyens aériens dont sept fournis via le mécanisme européen de solidarité.

"Début de la fin du feu mais début de la crise" 

"C'est le début de la fin du feu, mais c'est le début de la crise", craint Nina Rosazza, gérante d'une métallerie à Andernos-les-Bains venue, avec d'autres artisans du coin, prêter main forte dans la forêt ravagée de Lanton. "Touristiquement, écologiquement, visuellement, c'est une catastrophe à long terme".

Si aucune perte humaine n'est à déplorer, les sauveteurs ont la "hantise" de trouver des animaux morts. Chats, poules, chiens, lapins... Une "brigade de secours animal", montée dans l'urgence par la mairie de Lège, arpente la commune armée de croquettes, de graines et de bidons d'eau pour "leur permettre de tenir" jusqu'à ce que leurs propriétaires reviennent, a constaté une journaliste de l'AFP.

La préfecture a autorisé 84.000 nouvelles personnes à rentrer "immédiatement" chez elles, dans neuf communes près de Bordeaux et l'autoroute A63 jusqu'à Bayonne a rouvert à 14H00. En revanche, comme les jours précédents, aucun TGV ne circulera jusqu'à dimanche au sud de Bordeaux, hormis ceux desservant Agen et Toulouse.

Au total, 144.000 des 220.000 personnes évacuées depuis le déclenchement du feu, le 22 juillet, ne sont plus concernées par ces mesures préventives.

"Une aiguille de pin et hop, ça repart" 

Malgré un certain optimisme, les autorités martèlent qu'il ne faut pas baisser la garde.

"Il suffit d'une aiguille de pin et hop, ça repart", explique le lieutenant Xavier, Mayennais qui a œuvré toute la nuit en forêt de Claouey dans le nord de la presqu'île du Cap Ferret.

Samuel Allix, producteur de pommes de terre à St-Jean d'Illac se réjouit de "bientôt pouvoir bosser" après "cinq jours" d'interdiction de récolter. "On a perdu beaucoup".

Selon le ministre de l'Economie, un quart des 82.000 salariés empêchés ces derniers jours d'aller travailler ont repris le travail jeudi. "A peu près 4.000 établissements", sur les 23.000 fermés ou évacués, ont rouvert, a détaillé Roland Lescure.

Pour l'instant, 230 sapeurs-pompiers ont été blessés dans la lutte contre cet incendie hors norme.

Les forêts s'enflamment d'autant plus facilement que la végétation et les sols sont très secs depuis des mois, une sécheresse accentuée par le changement climatique et les récentes canicules exceptionnelles.

Feux criminels à 70% 

Le sud-est de la France a lui aussi été touché par plusieurs incendies, en Corse, dans les Hautes-Alpes et dans le Var, des départements qui sont tous de nouveau en vigilance orange canicule.

Dans le Var, un nouveau feu virulent, au sud-est de Brignoles, a parcouru 130 hectares, moins de 24 heures après la fixation de l'incendie du massif du Gros Bessillon, toujours sous haute surveillance.

Enfin, un feu d'une ampleur très rare en Bourgogne est survenu dans un village de la côte viticole proche de Dijon mais a pu être fixé après avoir parcouru 150 hectares, dont 90 ont brûlé.

Sur la France entière, 275 interpellations ont été réalisées qui se sont traduites par 31 détentions, a mentionné Laurent Nuñez, rappelant que "70% des incendies sont criminels".

 


Nouveau départ de feu dans le Var: plus de 600 évacuations, 100 hectares parcourus

Plusieurs centaines de personnes ont dû être évacuées mercredi soir après le départ d'un nouveau feu dans le Var, au sud-est de Brignoles, a annoncé le maire de la commune, Didier Brémond sur sa page Facebook. (AFP)
Plusieurs centaines de personnes ont dû être évacuées mercredi soir après le départ d'un nouveau feu dans le Var, au sud-est de Brignoles, a annoncé le maire de la commune, Didier Brémond sur sa page Facebook. (AFP)
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  • Le feu s'est déclaré aux environs de 17H00 en périphérie de Brignoles, commune de 17.000 habitants, entrainant l'évacuation de plusieurs quartiers, selon la préfecture du Var
  • 250 pompiers, assistés de trois Canadair, deux Dash et sept hélicoptères ont été mobilisés, alors que le département du Var faisait face mercredi à des températures caniculaires

MARSEILLE: Plusieurs centaines de personnes ont dû être évacuées mercredi soir après le départ d'un nouveau feu dans le Var, au sud-est de Brignoles, a annoncé le maire de la commune, Didier Brémond sur sa page Facebook.

"600 à 700 personnes" ont été évacuées, indique le maire, faisant état de 100 hectares de végétation parcourus depuis le déclenchement de ce nouveau feu, moins de 24 heures après l'annonce de la fixation de l'incendie du Gros Besillon, à une vingtaine de km plus au nord, qui a parcouru 4.500 hectares en huit jours.

Le feu s'est déclaré aux environs de 17H00 en périphérie de Brignoles, commune de 17.000 habitants, entrainant l'évacuation de plusieurs quartiers, selon la préfecture du Var. Parmi les personnes évacuées, 120 sont accueillies au Hall des expositions de Brignoles, a précisé M. Brémond.

250 pompiers, assistés de trois Canadair, deux Dash et sept hélicoptères ont été mobilisés, alors que le département du Var faisait face mercredi à des températures caniculaires.

 

 


Incendie dans le sud-ouest: le feu «toujours stabilisé», le risque de reprises persiste

L'incendie d'une rare intensité qui a consumé 42.000 hectares en Gironde, dans le sud-ouest de la France, depuis le 22 juillet est "toujours stabilisé" mercredi matin, selon la préfecture, mais les fortes chaleurs et le vent attendus dans la journée menacent d'alimenter de nouvelles reprises des flammes. (AFP)
L'incendie d'une rare intensité qui a consumé 42.000 hectares en Gironde, dans le sud-ouest de la France, depuis le 22 juillet est "toujours stabilisé" mercredi matin, selon la préfecture, mais les fortes chaleurs et le vent attendus dans la journée menacent d'alimenter de nouvelles reprises des flammes. (AFP)
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  • La Gironde et le département voisin des Landes sont placés en vigilance orange canicule à partir de midi, de quoi assécher encore une végétation prompte à s'enflammer
  • Le dispositif d'avertissement français comprend quatre niveaux, de vert (pas de vigilance particulière) à rouge (vigilance absolue) en passant par jaune et orange

BORDEAUX: L'incendie d'une rare intensité qui a consumé 42.000 hectares en Gironde, dans le sud-ouest de la France, depuis le 22 juillet est "toujours stabilisé" mercredi matin, selon la préfecture, mais les fortes chaleurs et le vent attendus dans la journée menacent d'alimenter de nouvelles reprises des flammes.

"La nuit a été calme, le feu est ce matin toujours stabilisé avec plusieurs reprises de feu traitées rapidement cette nuit", a annoncé la préfecture de Gironde, une semaine après le début du plus gros incendie de forêt à ravager la France depuis 1949, où environ 50.000 hectares avaient été calcinés.

"La surface brûlée n'a pas évolué", a précisé la préfecture, mais les conditions météorologiques restent "défavorables" mercredi, avec des températures attendues en hausse : jusqu'à 41°C dans les terres et 38°C sur le littoral.

La Gironde et le département voisin des Landes sont placés en vigilance orange canicule à partir de midi, de quoi assécher encore une végétation prompte à s'enflammer.

Le dispositif d'avertissement français comprend quatre niveaux, de vert (pas de vigilance particulière) à rouge (vigilance absolue) en passant par jaune et orange.

Outre la chaleur, le vent risque de souffler sur les braises et alimenter de nouveau l'incendie.

Les autorités s'attendent dès le début d'après-midi à des vents d'ouest avec des rafales de 30 à 45 km/h, et un taux d'humidité en baisse. Un risque d'orages est annoncé pour jeudi.

Au regard de ces conditions météorologiques, les sapeurs-pompiers de Gironde ont alerté sur un "risque de reprise de feux extrêmement élevé" dans la journée.

La veille, elles avaient conduit à l'évacuation préventive de 4.000 touristes des campings et résidences de vacances de la station balnéaire de Lacanau, à 50 km à l'ouest de Bordeaux.

Depuis le début de cet incendie hors-norme, 222.000 personnes ont été évacuées de manière préventive dans 24 communes du secteur.

Mardi soir, 57.000 habitants de trois villes proches de Bordeaux évacués dans le week-end ont pu rentrer chez eux, a indiqué la préfète du département Sophie Brocas.

Un chantier colossal de 127 kilomètres de "coupes tactiques", quasiment achevé, vise à priver ce feu, d'origine accidentelle, de "combustible" et empêcher sa progression, selon l'association Défense de la forêt contre les incendies de la région aquitaine (DFCI).

"126 sapeurs-pompiers ont été blessés depuis le début de cet évènement", a indiqué la préfecture.

Ces derniers jours, le sud-est du pays a aussi été touché par plusieurs incendies, en Corse, dans les Hautes-Alpes et dans le Var.