Un outil d'IA de Google prédit le potentiel danger de millions de mutations génétiques

La base de données a été rendue publique et mise à disposition de tous les scientifiques (Photo, Google DeepMind).
La base de données a été rendue publique et mise à disposition de tous les scientifiques (Photo, Google DeepMind).
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Publié le Mercredi 20 septembre 2023

Un outil d'IA de Google prédit le potentiel danger de millions de mutations génétiques

  • L'outil s'est penché sur des mutations dites «faux-sens», où une seule lettre du code génétique est affectée
  • Un individu compte environ 9.000 de ces mutations, pour la plupart bénignes, selon l'entreprise

WASHINGTON: Des chercheurs de Google DeepMind, entreprise du géant américain spécialisée dans l'intelligence artificielle, ont présenté mardi un outil prédisant si des mutations génétiques sont potentiellement pathogènes ou non, une avancée qui pourrait notamment aider la recherche sur les maladies rares.

Il s'agit d'un "nouveau pas dans la reconnaissance de l'impact que l'intelligence artificielle a dans les sciences naturelles", a déclaré lors d'une conférence de presse Pushmeet Kohli, vice-président pour la recherche chez Google DeepMind.

L'outil s'est penché sur des mutations dites "faux-sens", où une seule lettre du code génétique est affectée, avec pour conséquence de pouvoir changer la fonction des protéines. Or chaque cellule exécute sa fonction à l'aide de protéines, qui livrent en permanence leurs instructions.

Un individu compte environ 9.000 de ces mutations, pour la plupart bénignes, selon l'entreprise, mais certaines peuvent entraîner des maladies, par exemple la mucoviscidose.

A ce jour, quatre millions de ces mutations ont déjà été observées chez les humains, mais seulement 2% d'entre elles ont été classées comme pathogènes ou comme bénignes.

Et au total, il existe 71 millions de ce type de mutations possibles. Elles ont été passées en revue par l'outil de Google DeepMind, appelé AlphaMissense, qui a pu se prononcer sur 89% d'entre elles.

Il a attribué à chaque mutation un score entre 0 et 1 indiquant le risque qu'elle soit pathogène, c'est-à-dire à l'origine d'une maladie. Résultat: 57% ont été classées comme probablement bénignes et 32% comme probablement pathogènes, le reste restant incertain.

La base de données a été rendue publique et mise à disposition de tous les scientifiques. Une étude pour la présenter a été publiée mardi dans la prestigieuse revue Science.

«Performances supérieures»

AlphaMissense affiche des "performances supérieures" aux outils existants, ont écrit les experts Joseph Marsh et Sarah Teichmann dans un article également publié dans Science.

L'outil "ne dit pas quelle maladie cela va causer", a précisé durant la conférence de presse Jun Cheng, scientifique chez Google DeepMind. "Mais nous pensons que nos prédictions peuvent être utiles pour augmenter le taux de diagnostic de maladies rares, et aussi potentiellement nous aider à trouver de nouveaux gènes en cause dans des maladies."

Indirectement, cela pourrait mener au développement de nouveaux traitements, estiment les chercheurs, qui préviennent toutefois qu'AlphaMissense ne doit pas être utilisé seul pour poser un diagnostic.

L'outil a été entraîné à partir d'une base de données d'ADN humain et de primates, lui permettant de reconnaître quelles mutations génétiques sont répandues.

"Il apprend à quoi ressemble habituellement une séquence de protéines, et lorsqu'il est mis en présence d'une séquence avec une mutation, il peut dire si cela a l'air inquiétant ou non", a expliqué Jun Cheng.

"C'est un peu comme avec le langage humain: si on remplace un mot dans une phrase en anglais, une personne qui connaît l'anglais verra immédiatement si ce changement affecte la signification de la phrase ou non", a-t-il comparé.

AlphaMissense s'est appuyé sur AlphaFold, un autre programme d'apprentissage automatique présenté il y a plus de deux ans par Google DeepMind, qui avait permis de publier la plus grande base de données de protéines.


Trump et le président taïwanais envisagent de se parler

Donald Trump a assuré mercredi qu'il parlerait au président taïwanais Lai Ching-te, une perspective immédiatement saluée par les autorités de l'île, pour ce qui serait une première depuis 1979. (AFP)
Donald Trump a assuré mercredi qu'il parlerait au président taïwanais Lai Ching-te, une perspective immédiatement saluée par les autorités de l'île, pour ce qui serait une première depuis 1979. (AFP)
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  • La Chine considère Taïwan comme l'une de ses provinces, qu'elle n'a pas réussi à unifier avec le reste de son territoire depuis la fin de la guerre civile chinoise en 1949
  • Elle plaide pour une solution pacifique tout en se réservant la possibilité de recourir à la force

TAIPEI: Donald Trump a assuré mercredi qu'il parlerait au président taïwanais Lai Ching-te, une perspective immédiatement saluée par les autorités de l'île, pour ce qui serait une première depuis 1979.

Ces déclarations d'intention interviennent juste après une visite à Pékin du président américain, au terme de laquelle il a déclaré avoir "beaucoup parlé" de ce dossier hautement inflammable avec son homologue chinois Xi Jinping.

"Je parlerai avec (Lai). Je parle avec tout le monde", a déclaré Donald Trump à des journalistes qui l'interrogeaient sur cette possibilité, une ligne rouge pour Pékin. "Nous allons travailler (sur) le problème de Taïwan."

Le ministère des affaires étrangères de Taipei a répondu peu après que l'île était "déterminée à maintenir le statu quo dans le détroit de Taïwan", estimant que la Chine était "le perturbateur de la paix et de la stabilité" dans la région.

Lai serait "heureux de discuter de ces questions avec le président Trump", a ajouté son communiqué.

Peu après sa première élection en 2016 mais avant de prendre ses fonctions, Donald Trump avait accepté un coup de téléphone de la présidente taïwanaise Tsai Ing-wen, suscitant l'ire de Pékin.

Mais jamais des présidents américains et taïwanais en exercice ne se sont parlés directement depuis que Washington a transféré ses relations diplomatiques de Taipei à Pékin, en 1979.

La Chine considère Taïwan comme l'une de ses provinces, qu'elle n'a pas réussi à unifier avec le reste de son territoire depuis la fin de la guerre civile chinoise en 1949. Elle plaide pour une solution pacifique tout en se réservant la possibilité de recourir à la force.

A Pékin, le locataire de la Maison Blanche avait mis en garde les dirigeants de l'île contre toute proclamation d'indépendance.

"Je n'ai pas envie que quelqu'un déclare l'indépendance et, vous savez, nous sommes ensuite censés faire 15.000 kilomètres pour faire la guerre", avait-il expliqué vendredi à Fox News.

Washington a approuvé fin 2025 la deuxième vente d'armes à Taïwan depuis le retour au pouvoir de Donald Trump, pour une valeur de 11,1 milliards de dollars.

Mais le président réserve sa réponse concernant la suite des livraisons souhaitées par Taipei. "Cela dépendra de la Chine. C'est un très bon atout de négociation pour nous", avait-il déclaré.

Lai Ching-te s'en est ému, relevant que "Taïwan se trouvait au coeur des intérêts mondiaux". Selon lui, "la paix et la stabilité dans le détroit de Taïwan ne seront jamais sacrifiées ni marchandées".


La menace de l'Iran sur les câbles sous-marins d'Ormuz: de quoi parle-t-on ?

Les Gardiens de la Révolution iraniens ont menacé lundi d'instaurer des "permis" pour autoriser l'utilisation des câbles sous-marins traversant le détroit d'Ormuz. (AFP)
Les Gardiens de la Révolution iraniens ont menacé lundi d'instaurer des "permis" pour autoriser l'utilisation des câbles sous-marins traversant le détroit d'Ormuz. (AFP)
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  • Les réseaux de câbles FALCON et Gulf Bridge relient eux les pays du Golfe - dont l’Iran - à l'Inde et à l'Afrique de l'Est, remontant jusqu'à l'Egypte
  • Transitent par ces câbles, "n'importe quelles données que vous pouvez imaginer: vidéos, courriers électroniques, réseaux sociaux, transactions financières, communications gouvernementales"

PARIS: Les Gardiens de la Révolution iraniens ont menacé lundi d'instaurer des "permis" pour autoriser l'utilisation des câbles sous-marins traversant le détroit d'Ormuz. De quelles infrastructures s'agit-il exactement? Et comment ces menaces pourraient-elles se concrétiser?

Quels câbles passent par Ormuz ? 

Une section de l’AAE-1 (Asie, Afrique, Europe), vaste infrastructure sous marine qui relie des points allant de Hong Kong à l'Italie et à la France, passe par le détroit d'Ormuz.

Les réseaux de câbles FALCON et Gulf Bridge relient eux les pays du Golfe - dont l’Iran - à l'Inde et à l'Afrique de l'Est, remontant jusqu'à l'Egypte.

Transitent par ces câbles, "n'importe quelles données que vous pouvez imaginer: vidéos, courriers électroniques, réseaux sociaux, transactions financières, communications gouvernementales", explique à l'AFP Alan Mauldin, directeur de la recherche au sein de la société spécialisée TeleGeography.

Le potentiel de perturbation mondiale de la menace iranienne serait limité, selon Alan Mauldin, car les données qui circulent entre l'Asie et l'Europe sur l’AAE-1 ne passent pas par le détroit d'Ormuz mais par une autre liaison.

Et "tous les pays du Golfe qui utilisent des câbles sous-marins qui traversent le détroit d'Ormuz disposent de plusieurs autres options", ajoute l'expert.

Néanmoins, "la capacité des réseaux terrestres pourrait ne pas suffire à gérer un reroutage complet du trafic" si les connexions sous-marines du Golfe étaient coupées, remarquait en mars l'expert dans un blog.

Et le Qatar, qui est le point terminal de la branche de l'AAE-1 dans le Golfe, pourrait être particulièrement affecté.

Quelle menace pèse sur ces câbles ? 

"On est dans un espace géographique restreint, dans un détroit, avec des eaux peu profondes, une mer fermée. C'est particulièrement propice à des opérations de harcèlement.

Par des capacités habitées (bateaux, sous-marins) ou non-habitées (drones, missiles), donc à proximité d'une côte qui, pour l'instant, reste libre de tout mouvement", analyse Eric Lavault, ancien officier de la marine française.

D'ailleurs, observe-t-il, les forces américaines n'ont pas été en mesure d'empêcher l'Iran, qui conserve "un solide potentiel militaire", de lancer des opérations depuis sa longue côte.

Les autorités iraniennes pourraient donc empêcher les opérations de maintenance, la pose de nouveaux câbles, sans compter que si ces câbles sont volontairement ou involontairement endommagés, il faudra les réparer, énumère Eric Lavault.

Partout dans le monde, les câbles sous-marins sont régulièrement endommagés, la plupart du temps par accident par exemple avec les ancres de navires. TeleGeography recense environ 200 incidents par an. Et une flotte de réparation dédiée est en alerte.

Mais ces navires de réparation ont besoin d'autorisations pour pénétrer dans les eaux d'un pays. Lors de leurs opérations, ils restent immobiles sur zone pendant un certain temps, vulnérables à de potentielles attaques.

Un seul navire de ce type appartenant à la société e-Marine, basée aux Emirats arabes unis, se trouve actuellement dans le Golfe, selon Alan Mauldin, limitant les possibilités de réparation tant que le détroit d'Ormuz est bloqué.

Est-ce conforme au droit ?

A ce stade, les déclarations iraniennes restent floues. S'agit-il de mettre en place des péages? Des permis? Qui serait concerné entre les poseurs de câbles, les propriétaires, les exploitants et les utilisateurs?

"Compte tenu des problèmes de longue date avec l'Iran, tous les câbles qui passent par le détroit d'Ormuz, ont été posés dans les eaux omanaises" mais Téhéran, dont les côtes sont de l'autre côté du détroit, revendique "la souveraineté absolue sur le fond et le sous-sol de sa mer territoriale", soulignait Alan Mauldin dans sa note de mars.

Et "l'Iran joue sur le droit international", souligne Eric Lavault. Car si ce pays a signé la convention de Nations Unies de Montégo Bay de 1982 (CNUDM) qui codifie le droit de la mer, il ne l'a jamais ratifiée, remarque-t-il.

En principe, "ils n'ont pas le droit d'exiger des péages" aux navires ni aux câbles.

La CNUDM autorise la pose de câbles et d'oléoducs dans les zones économiques exclusives des Etats, qui s'étendent jusqu'à 200 milles nautiques (370 kilomètres) de leurs côtes.

"L'Etat côtier n'a normalement pas le droit de s'y opposer", rappelle Eric Lavault pour qui "c'est une fois de plus un pilier fondamental du droit international qui se fissure".


Israël: les militants d'une nouvelle flottille en détention après leur interception en mer

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  • Dans la nuit de mardi à mercredi, le ministère israélien des Affaires étrangères a indiqué que les 430 membres de la flottille avaient été transférés à bord de navires israéliens et faisaient route vers Israël
  • Une organisation de défense des droits humains, Adalah, a indiqué mercredi que certains d'entre eux étaient arrivés au port d'Ashdod où ils étaient détenus

ASHDOD: Les autorités israéliennes ont entamé mercredi le transfert et le placement en détention à Ashdod, dans le sud d'Israël, de centaines de militants propalestiniens arrêtés à bord d'une flottille à destination de Gaza, selon une ONG.

Les forces israéliennes avaient intercepté lundi au large de Chypre des bateaux participant à une nouvelle "flottille pour Gaza".

Dans la nuit de mardi à mercredi, le ministère israélien des Affaires étrangères a indiqué que les 430 membres de la flottille avaient été transférés à bord de navires israéliens et faisaient route vers Israël.

Une organisation de défense des droits humains, Adalah, a indiqué mercredi que certains d'entre eux étaient arrivés au port d'Ashdod où ils étaient détenus.

"Ayant mis le cap sur Gaza pour y apporter de l'aide humanitaire et contester le blocus illégal, ces participants civils ont été enlevés de force dans les eaux internationales et conduits en territoire israélien entièrement contre leur volonté" a déclaré Adalah.

Une cinquante de navires avaient quitté la Turquie la semaine dernière avec pour objectif une nouvelle tentative de briser le blocus imposé par Israël à la bande de Gaza, ravagée par deux ans de guerre.

Un porte-parole du ministère israélien des Affaires étrangères a déclaré dans la nuit de mardi à mercredi que les 430 militants pourraient rencontrer leurs représentants consulaires.

"Cette flottille s'est une fois de plus révélée n'être rien de plus qu'un coup de communication au service du Hamas", a ajouté le porte-parole, en référence au mouvement islamiste palestinien qui a mené l'attaque sans précédent contre Israël en octobre 2023, déclenchant la guerre à Gaza.

Le Premier ministre israélien Benjamin Netanyahu avait dénoncé plus tôt "un plan malveillant destiné à briser le blocus (...) imposé aux terroristes du Hamas".

Neuf ressortissants indonésiens, membres de la flottille, "ont été signalés comme ayant été arrêtés par Israël", a déclaré une porte-parole du ministère indonésien des Affaires étrangères, citant des informations datées de mercredi.

L'Indonésie a appelé Israël à libérer immédiatement tous les navires et membres d'équipage. Le journal indonésien Republika avait indiqué plus tôt que deux de ses journalistes figuraient parmi les personnes interpellées.

La Turquie et l'Espagne ont condamné l'interception. Les organisateurs ont indiqué que la flottille comptait également 15 citoyens irlandais, dont Margaret Connolly, la sœur de la présidente Catherine Connolly.

Israël contrôle tous les points d'entrée vers la bande de Gaza, sous blocus israélien depuis 2007.

Pendant la guerre à Gaza, où une trêve fragile est en vigueur depuis octobre 2025, le territoire a connu de graves pénuries de nourriture, de médicaments et d'autres biens essentiels, Israël ayant parfois complètement interrompu les livraisons d'aide humanitaire.

Une précédente flottille avait été interceptée en avril dans les eaux internationales au large de la Grèce et la plupart des militants expulsés vers l'Europe. Deux d'entre eux ont été amenés en Israël, détenus pendant plusieurs jours puis expulsés.