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DUBAÏ : L’analyse génétique est devenue extrêmement populaire ces dernières années, et les kits commerciaux de tests à domicile permettant aux familles de retracer leur ascendance sur plusieurs générations et de déterminer leurs origines génétiques avec une précision remarquable se sont proliférés.
Cependant, afin de déterminer les racines génétiques d’un individu, ces services nécessitent un ensemble énorme de données d’ADN. Si les tests d’ascendance continuent de se développer en Occident, contribuant à dresser un portrait génétique de plus en plus précis, ils n’ont pas encore pris une grande ampleur en Orient.
Les origines génétiques des populations du Moyen-Orient d’aujourd'hui ont toujours constitué une sorte de mystère. Jusqu’à présent, les tablettes cunéiformes en disaient probablement plus sur les routes migratoires de la région et les mélanges ethniques à travers les âges que la double hélice.
Pourtant, outre la satisfaction des appétits anthropologiques du public, l’analyse génétique a d’importantes applications médicales, au premier rang desquelles le traitement et la prévention des maladies génétiques héréditaires.
Il y a trois ans, des scientifiques d’Arabie saoudite, des Émirats arabes unis et du Royaume-Uni ont collaboré, pour la toute première fois, pour cartographier le patrimoine génétique et la santé des peuples qui vivent au Moyen-Orient, en remontant jusqu’à 125 000 ans.
Les chercheurs ont découvert des millions de nouveaux variants génétiques, communs dans la région mais considérés rares dans le reste du monde. Les connaissances acquises au cours de ce processus ont permis d’analyser pour la première fois les structures génomiques locales dans leurs moindres détails.
Les résultats du projet, qui ont été publiés dans la revue scientifique Cell le 4 août, constituent le premier ensemble complet de données en libre accès au Moyen-Orient qui cartographie le génome humain dans son intégralité.
« Le Moyen-Orient a toujours été sous-représenté dans ces études », souligne Saeed Al-Turki, consultant saoudien en génomique clinique chez Anwa Labs à Riyad, qui a participé à l’étude intitulée The Genomic History of the Middle East (L’histoire génomique du Moyen-Orient).
« Nous avons commencé à sentir que d’importantes découvertes qui pourraient réellement avoir un impact sur une population spécifique étaient faites, mais le Moyen-Orient n’y était jamais évoqué. C’est la raison principale pour laquelle cette étude a été menée ».
Lancée en partenariat avec l’université de Birmingham au Royaume-Uni et l’institut Wellcome Sanger, institut de recherche en génomique et en génétique à but non lucratif basé près de Cambridge, cette étude a permis de franchir une première étape cruciale pour combler les lacunes de l’histoire génétique de la région.
« Le Moyen-Orient est une région très importante qui possède une histoire unique par rapport à d’autres populations locales », indique le Dr Mohammed Almarri, auteur principal de l’étude et ancien de l’institut Wellcome Sanger basé aux Émirats arabes unis, à Arab News.
« La sous-représentation limite notre compréhension de la génomique et des conséquences des maladies sur ces populations. Nous voulions donc combler les lacunes présentes dans les publications scientifiques ».
Les chercheurs ont analysé l’ADN de centaines de personnes dans toute la région afin de reconstituer leur patrimoine génétique. Ils ont conclu que les ancêtres génétiques de nombreux habitants de l’actuelle péninsule arabique sont d’anciens chasseurs-cueilleurs et des civilisations régionales de l’âge du Bronze.
Si l’on remonte encore plus loin, on constate que cette lignée ethnique tire ses origines d’une population énigmatique qui a quitté l’Afrique il y a environ 60 000 ans et qui se distingue considérablement de tous les autres génomes eurasiens.
Ces découvertes ont une valeur historique et médicale intrinsèque, car elles permettent aux experts de comprendre les effets de la migration sur la péninsule arabique et les caractères génétiques communs à ses peuples.
« En ce qui concerne l’impact médical, plus nous disposons de données sur les populations, plus nous comprenons pourquoi certaines populations sont plus exposées aux maladies courantes, telles que l’hypertension, le diabète et autres », explique M. Al-Turki à Arab News.
L’un des résultats les plus importants de cette étude était la découverte d’un quart de million de polymorphismes d’un seul nucléotide (PSN) très spécifiques aux populations du Moyen-Orient.
« Toutes les études précédentes réalisées sur des personnes du Moyen-Orient pourraient donc présenter une image quelque peu incomplète », observe M. Al-Turki. « En ajoutant un autre quart de million de PSN provenant de seulement 130 individus — imaginez si nous en avions 1 000 ou 2 000 — nous enrichissons en fait les biomarqueurs. C’est ce qui conduit à la découverte de ce qui fait que certaines populations ont un risque plus élevé de contracter une certaine maladie ».
EN BREF
* Les populations de tout le Moyen-Orient ont augmenté à un rythme similaire jusqu’à il y a environ 15 000 à 20 000 ans
* L’aridification causée par le changement climatique a coïncidé avec une réduction des populations arabes il y a 6 000 ans.
* Une mutation permettant de digérer le lactose a été trouvée dans des génomes en Arabie saoudite, au Yémen et aux Émirats arabes unis.
L’étude a révélé des variations génétiques associées au diabète de type 2, remettant en cause les hypothèses précédentes selon lesquelles la prévalence de cette maladie au Moyen-Orient était uniquement due à l’évolution vers des modes de vie sédentaires.
Une autre mutation liée à l’indice de masse corporelle et à la prédisposition à l’hypertension a également été trouvée chez 60% des Saoudiens et des Yéménites, un chiffre qui a longtemps été absent des ensembles de données sur la santé mondiale.
« Sans ce projet, nous n’aurions jamais pu comprendre pourquoi certaines de ces populations sont plus enclines à avoir l’un des taux de diabète de type 2 les plus élevés au monde », affirme M. Al-Turki.
« Oui, cela est dû à l’environnement, à la forme physique et à un mode de vie sédentaire, mais il est également prouvé que cette maladie s’accompagne de composantes génétiques très fortes, ce qui signifie que nous devrions faire du sport et être plus soucieux de notre santé que d’autres populations ».
« Nous avons hérité de certaines composantes génétiques. Elles ne sont pas toutes bonnes, ni toutes mauvaises, mais il vaut mieux être conscient des étapes supplémentaires nécessaires une fois que nous avons compris de quoi nous souffrons ».
Sur la base d’une cartographie des mouvements génomiques, l’étude conclut que les peuples de l’âge du Bronze originaires du Levant ou de Mésopotamie ont probablement diffusé des langues sémitiques en Arabie et en Afrique de l’Est.
De plus, il a été constaté que les populations de tout le Moyen-Orient ont augmenté à un rythme similaire jusqu’à il y a environ 15 000 à 20 000 ans, lorsque la croissance de la population arabe s’est arrêtée alors que celle de la population levantine s’est poursuivie.
Cette tendance a été attribuée à l’émergence de l’agriculture dans le Croissant fertile, ce qui a permis à des sociétés sédentaires de soutenir des populations beaucoup plus importantes.
L’étude note également que l’aridification causée par le changement climatique a coïncidé avec une réduction des populations arabes il y a 6 000 ans et des populations levantines il y a 4 200 ans.
Une mutation distincte permettant de digérer le lactose a été trouvée dans des génomes en Arabie saoudite, au Yémen et aux Émirats arabes unis. Elle pourrait être attribuée à la domestication d’animaux qui fournissent du lait.
Bien qu’ils ne soient qu’une goutte dans l’océan du patrimoine génétique du Moyen-Orient, les résultats de ce projet sont essentiels pour comprendre le patrimoine génétique actuel et ce que les pays de la région peuvent faire pour planifier les besoins futurs en matière de santé.
Le Dr Almarri, auteur principal de l’étude, espère pouvoir explorer encore plus profondément le passé génétique de la région.
« Il reste encore beaucoup à apprendre sur notre région », dit-il à Arab News. « À l’avenir, chaque personne disposera d’un traitement adapté à sa maladie, quelle qu’elle soit, et nous avons besoin de chercheurs de la région pour étudier cela dans nos populations ».
Une plus grande collaboration régionale sera nécessaire, en rassemblant les hôpitaux et les universités, pour identifier le lien entre les mutations génétiques et les maladies spécifiques et pour faire entrer le Moyen-Orient dans l’ère de la médecine génétiquement informée.
« Il y a tellement de travaux réalisés dans différentes organisations dans le Golfe et au Moyen-Orient », précise M. Al-Turki. « Ils ne sont généralement pas publiés dans des revues de haut niveau comme Cell, car il s’agit d’une population unique.
« C’est un exemple qui montre à quel point nous pouvons améliorer la qualité de la recherche lorsque nous collaborons avec différents pays. Nous ne pouvons pas y arriver seuls ».
« Ce n’est que lorsque nous collaborons avec les autres que nous pouvons réellement faire partie du tableau global ».
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Twitter : @CalineMalek
Ce texte est la traduction d’un article paru sur Arabnews.com
